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- 유전자가 원인의 약 11%만을 담당한다는 것을 확인
- 유아기에 진단받은 자폐인은 초기에 사회성, 의사소통 능력이 저하,
- 증상은 평생 대체로 안정적 유지. 우울증이나 ADHD와 같은 추가적 정신 질환 드물어
- 후기 발병 자폐증 환자; ADHD, 불안 장애 및 기타 정신 질환을 겪을 가능성이 더 높다.
- 후기 발병 자폐증 환자 중 유아형 자폐증 환자보다 여성이 더 많이 영향 받아

자폐증에는 두 가지 유형이 있다.
조기 진단과 후기 진단 자폐증은 유전적, 그리고 진행 방식에 차이가 있다.

동일하지 않다. 유전체 분석 결과에서 알 수 있듯이, 자폐증이라는 용어는 두 가지 다른 신경심리학적 장애를 감출 수 있다. 따라서 두 가지 유형의 자폐증은 유전적, 그리고 진행 방식에 차이가 있다. 첫 번째 유형은 유아기에 시작돼 그 이후로 비교적 안정적으로 유지된다. 두 번째 유형은 사춘기에만 발생하며, 연구자들이 "네이처"에 보고한 바와 같이 ADHD나 우울증과 같은 정신 질환과 밀접한 관련이 있다. 

▲ 많은 자폐증 환자가 어린 시절에 진단을 받는다. 하지만, 나중에 발병하는 경우도 있다. 자폐증에는 여러 유형이 있을까?

자폐증은 일반적으로 아동기에 발생하는 발달 장애다. 자폐증 환자는 종종 사회적 상호 작용, 비언어적 의사소통에 어려움을 겪고 자극에 과민 반응을 보인다. 그러나 이 증후군의 원인은 아직 불분명하다. 유전적 요인이 의심되지만, 태아의 바이러스, 오염 물질, 호르몬 불균형도 영향을 미친다. 그러나 유아기 예방 접종이 자폐증을 유발한다는 가정은 반박되었다.

조기 진단과 후기 진단

하지만 한 가지 의문은 여전히 ​​풀리지 않았다. 바로 자폐증 환자 중 일부는 왜 사춘기가 아닌, 나중에 증상이 나타나는 것일까? 케임브리지 대학교의 신허 장(Xinhe Zhang)과 동료들은 "자폐증은 오랫동안 유아기에 나타나는 질환으로 여겨져 왔다. 그러나 이제는 중기 또는 그 이후에 진단받는 자폐증 환자가 점점 늘어나고 있다"고 설명했다.

그 이유는 무엇일까? 단순히 진단 방법과 관련이 있을까? 아니면 경증 자폐증은 종종 나중에 진단되기 때문일까? 아니면 그 이면에 실질적인 차이가 있을까? 이를 명확히 하기 위해 장 교수와 그의 연구팀은 총 1만 명 이상의 자폐증 환자를 대상으로 한 여러 대규모 연구에서 얻은 의학적 및 유전적 데이터를 분석했다. 연구진은 자폐증의 경과와 심각도, 그리고 가능한 유전적 요인을 분석했다.

두 가지 유전적 요인 그룹

분석 결과, 자폐증 발병의 차이는 우연의 일치도 아니고 진단 방법의 결과도 아니라는 것이 밝혀졌다. 장 박사와 동료들의 보고에 따르면, 이들은 두 가지 다른 형태의 자폐증이 발현된 것일 가능성이 높다. 이는 한편으로는 유전자에서 분명하게 드러난다. 이러한 연구 결과에 따르면, 자폐증은 실제로 여러 위험 유전자에 의해 영향을 받는다. 그러나 분석 결과, 이러한 다유전학적 기반이 두 형태에서 동일하지 않다는 것이 밝혀졌다.

연구진은 "유전적 상관관계를 계층적으로 분류한 결과, 자폐증 진단 연령에 따라 차이가 나는 두 개의 광범위하고 부분적으로 겹치는 집단이 나타났다"고 보고했다. 이 두 위험 유전자 집단은 성별, 사회적 환경, 지능과 같은 요인을 고려하더라도 여전히 뚜렷하게 나타났다.

▲ 그림 1: 다양한 임상적, 사회 인구학적 요인에 의해 설명되는 진단 시 연령의 변화. 문헌 검토(1998-2023)에서 확인된 임상적 및 사회인구학적 요인에 따른 자폐증 진단 시 연령의 분산 설명(R² 또는 η²). 변수는 사회인구학적(MAD, SES), 사회정서행동적(SDQ 점수), 성별, 임상적(예: IQ, 회귀, 언어 능력), 자폐증 심각도(예: SCQ, ADOS, ADI-R, RBS-R) 범주로 그룹화됐다. 원 크기는 표본 크기를 나타내며, 원이 클수록 더 큰 코호트를 나타낸다. 색상이 있는 점은 현재 연구에서 분석된 변수. 삽화는 자폐증 진단 시 연령 분산의 10% 이상을 설명하는 요소를 보여준다. 참고: 이러한 연구 중 어느 것도 진단 시기에 영향을 미치는 것으로 알려진 추가적인 가족, 서비스 접근성 및 맥락적 요소를 설명하지 않다. 약어: MAD, 분만 시 산모 연령; IQ, 지능 지수; SES, 사회경제적 지위; ADOS, 자폐증 진단 관찰 일정; ADI-R, 자폐증 진단 인터뷰-개정판; RBS-R, 반복 행동 척도-개정판; SCQ, 사회적 의사소통 설문지; SDQ, 강점 및 어려움 설문지; SDQ 총점, SDQ 총 어려움. (출처:Published: 01 October 2025 / Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis / nature)

경과 및 동반 질환의 차이

이러한 유전적 차이는 자폐증의 경과와 밀접한 관련이 있다. 유아기에 진단받은 자폐인은 초기에 사회성 및 의사소통 능력이 저하되지만, 증상은 평생 대체로 안정적으로 유지된다. 우울증이나 ADHD와 같은 추가적인 정신 질환은 비교적 드물다.

"반대로, 두 번째 위험 유전자 그룹은 자폐증 진단이 늦어지고 사춘기 동안 사회정서적 및 행동적 문제가 증가하는 것과 관련이 있다"고 장 박사와 그녀의 연구팀은 설명했다. 또한, 이러한 유형의 자폐증을 지닌 사람들은 ADHD, 불안 장애 및 기타 정신 질환을 겪을 가능성이 더 높다. 이러한 후기 발병 자폐증 환자 중 유아형 자폐증 환자보다 여성이 더 많이 영향을 받는다.

원인 탐색에 도움

장 박사와 그의 동료들에 따르면, 이러한 결과는 "자폐증"이라는 용어가 다양한 원인, 발달 경로 및 동반 질환을 가진 여러 현상을 포괄한다는 가정을 뒷받침한다. 이러한 다양한 형태에 대한 지식은 여전히 ​​수수께끼 같은 자폐증 현상과 그 원인을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있다.

다양한 유형의 자폐증과 관련된 유전자, 경로 및 시간적 패턴이 더 명확해진다면 비유전적 원인을 찾는 데 도움이 될 수 있다. 장 박사와 그의 동료들은 유전자가 원인의 약 11%만을 담당한다는 것을 확인했다.

연구진은 "이번 연구 결과는 신경발달 장애 전반을 이해하고 자폐증 진단, 성별 차이, 그리고 동반되는 건강 상태를 고려하는 방식에 시사점을 제공한다"며 추가 연구가 필요하다고 강조했다.

참고: Nature, 2025; doi: 10.1038/s41586-025-09542-6
출처: Nature

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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