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- 영국 뉴캐슬 불임 센터 연구팀은 돌연변이의 유전을 예방할 수 있는 방법 개발
- 세 사람의 유전 물질을 결합하는 특수 체외 수정(IVF) 기술
- 전핵 이식(Pronuclear transfer) 시술은 2015년부터 영국에서 합법화, 개별 사례별로 승인
- 질병을 유전시킬 위험이 있는 더 많은 여성에게 새로운 희망
- 독일에서는 난자 기증조차 금지돼 있다.

세 사람의 DNA를 가진 첫 아기 탄생
기증 난자에서 추출한 미토콘드리아, 산모의 유전적 결함 교정

의학적 혁신? 

영국에서 기증자의 미토콘드리아를 보유한 건강한 아기 8명이 태어났다. 따라서 이들의 세포에는 세 사람의 DNA가 담겨 있다. 이는 연구자들이 핵을 제거한 기증 난자에 배아의 핵 DNA를 이식하는 특수 인공 수정 시술을 통해 가능해졌다. 이 미토콘드리아 교환은 모계 미토콘드리아의 돌연변이 DNA로 인한 심각한 유전 질환으로부터 아이들을 보호하기 위한 것이다. 그러나 이 혁신적인 시술은 윤리적, 법적으로 논란의 여지가 있다. 

▲ 이 시술은 인공수정의 특별한 형태다. (출처:관련논문 Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease / Published July 16, 2025 / The New England Journal of Medicine)

우리 몸의 유전 물질 대부분은 세포핵에 존재한다. 이 DNA가 우리의 특성을 형성한다. 또한, 우리 세포의 에너지 저장고인 미토콘드리아에도 자체 DNA가 있다. 미토콘드리아는 우리 유전 물질의 약 0.1%에 불과하며, 주로 세포의 에너지 균형을 조절한다. 그러나 이 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이는 심각하고 치료 불가능한 유전 질환을 유발할 수 있다. 이는 매년 태어나는 아이 5천명 중 약 1명에게 영향을 미친다.

미토콘드리아 DNA는 주로 어머니로부터 유전되기 때문에 남성도 이러한 유전 질환에 걸릴 수 있다. 하지만 여성만이 난자를 통해 자녀에게 유전될 수 있다. 연구자들은 수년간 미토콘드리아 유전적 결함을 치료할 방법을 모색해 왔지만, 지금까지는 제한적인 성공만을 거두었다. 현재 이러한 돌연변이 중 일부만 교정할 수 있다.

미토콘드리아 교환은 어떻게 작동할까?

영국 뉴캐슬 불임 센터의 루이스 히슬롭과 로버트 맥팔랜드가 이끄는 연구팀은 이러한 돌연변이의 유전을 예방할 수 있는 방법을 개발했다. 이는 세 사람의 유전 물질을 결합하는 특수 체외 수정(IVF) 기술이다. 먼저 건강한 여성이 핵을 제거한 난자를 기증하지만, 미토콘드리아는 핵이 제거된 세포에 그대로 남아 있다.

동시에, 친부모의 난자와 정자를 이용하여 인공 수정을 시행한다. 수정란에서 두 전핵을 모두 제거해 핵이 제거된 기증자의 난자에 이식한다. 며칠 후, 이 난자를 산모의 자궁에 이식한다. 이렇게 발달 중인 배아는 부모 양쪽의 핵 DNA와 건강한 비혈연 기증자의 미토콘드리아 DNA를 포함한다. 따라서 부모와 유전적으로 연관되지만 미토콘드리아 DNA 질환 발병 위험은 현저히 낮다.

▲ 미토콘드리아 기증의 원리. © Monash University/ MitoHOPE

미토콘드리아 기증으로 태어난 건강한 아기 8명

이 "전핵 이식(Pronuclear transfer)" 시술은 2015년부터 영국에서 합법화되었으며, 규제 조건하에 개별 사례별로 승인되었다. 히슬롭 연구팀은 이후 유전성 미토콘드리아 질환을 앓고 있는 여성들을 선별하여 이 미토콘드리아 대체 요법을 제공했으며, 임신 중과 임신 후 여성들을 지원해 왔다.

현재 7명의 여성이 이 체외수정(IVF) 기술을 통해 총 8명의 아기를 출산했다. 여아 4명, 남아 8명이며, 일란성 쌍둥이 한 쌍도 포함된다. 히슬롭과 동료들의 보고에 따르면, 여덟 명의 아기 모두 출생 시 건강했고, 이후 18개월 동안 정상적으로 발달했으며, 어머니의 유전적 미토콘드리아 질환 징후도 보이지 않았다.

유전 질환으로부터 보호

아기들의 혈액 및 소변 샘플에 대한 유전자 분석 결과, 다섯 명의 아기의 미토콘드리아에는 질병을 유발하는 돌연변이가 없는 것으로 확인되었다. 세 명의 아기에서는 유전적 결함이 미토콘드리아의 최대 20%에서만 발견되었다. 연구진은 질병이 발생하려면 최소 80%가 필요하다고 설명한다. 연구진은 이 아기들에게 전핵 이식이 성공적으로 이루어졌다고 결론지었다. 전핵 이식은 배아가 어머니의 유전 질환을 유전받는 것을 막았다.

뉴캐슬 대학교의 공동 저자인 더글러스 턴불은 "미토콘드리아 질환은 가족에게 치명적인 영향을 미칠 수 있다"며, "오늘의 소식은 질병을 유전시킬 위험이 있는 더 많은 여성에게 새로운 희망을 준다. 이제 그들은 이 끔찍한 질병에서 자유롭게 자랄 아이를 가질 기회를 얻었다"고 말했다. 이를 위해 연구팀은 모체 미토콘드리아 DNA 오염 위험을 더욱 줄이기 위해 이식 방법을 최적화할 계획이다.

뉴캐슬 대학교의 수석 저자인 메리 허버트는 "이번 결과는 낙관적인 전망을 뒷받침한다. 하지만 치료 결과를 더욱 개선하고 미토콘드리아 기증 기술의 한계를 더 잘 이해하기 위해서는 추가 연구가 필수적일 것이다"고 말했다. 이미 태어난 아이들은 5세가 될 때까지 추적 관찰 및 검사를 받을 예정이다. 이를 통해 체외수정(IVF)의 잠재적 부작용이나 장기적인 결과를 파악하고 장기적인 안전성을 평가할 수 있을 것이다.

독일에서도 미토콘드리아 대체가 가능할까요?

독일에서도 그러한 미토콘드리아 대체가 가능할지는 아직 불분명합니다. "독일 배아보호법은 유전 질환 예방을 위해 시행되는 경우라 하더라도 표적 생식세포 이식을 금지한다. 그러나 미토콘드리아 대체가 실제로 금지된 생식세포 이식에 해당하는지는 법률 전문가들 사이에서 매우 논란이 많다"고 만하임 대학교의 법률 전문가 요헨 타우피츠는 설명했다.

▲ "전핵 전이"에 대한 설명 © Monash University/ MitoHOPE

난모세포는 법적으로 명백히 보호되므로 침해할 수 없다. "그러나 결함이 없는 미토콘드리아를 가진 다른 난자 세포막에 이식될 난자의 분리된 전핵이 여전히 인간 '세포'로 간주되어 범죄의 적절한 대상으로 간주될 수 있는지는 논란의 여지가 있다. 전핵이 이식되는 핵이 제거된 난자 세포막도 마찬가지다"고 타우피츠는 말했다. 생식세포와 그 유전 물질의 변형은 처벌받을 수 있지만, 단순히 유전 정보를 교환하는 것은 처벌받을 수 없다.

배아 보호 및 난자 기증 금지

그러나 기증 난자 사용은 법적으로 금지될 가능성이 높다.
첫째, 시술 과정에서 수정이 이루어지기 때문이다. 법적으로, 이렇게 생성된 배아는 세포막과 미토콘드리아의 공급원으로만 오용된다. 둘째, 독일에서는 난자 기증조차 금지되어 있다. 이 금지는 난자 핵과 유전 물질뿐만 아니라 나머지 구성 요소까지도 포함할 수 있다.

독일의 배아 보호법은 주로 "디자이너 베이비"를 방지하는 것을 목표로 한다. 그러나 미토콘드리아 교환을 통해 태어난 아기도 디자이너 베이비로 간주되는지는 불분명하다. 독일 여성이 배아 이식법을 사용하기 전에 이러한 질문들이 법원에서 명확히 밝혀져야 한다.

미토콘드리아 결함이 있는 여성은 어떤 선택지를 가질 수 있을까?

전핵 이식 외에도 mtDNA 기반 질환이 있는 여성을 위한 대안이 있다. 자신의 난자 중 하나를 인공 수정한 후, 자궁에 착상하기 전에 유전적 결함 검사를 받을 수 있다. 이러한 착상 전 유전자 진단은 독일에서 질병 위험이 높은 환자에게 허용된다. 그러나 산모의 난자 내 미토콘드리아의 일부만 돌연변이가 있는 경우에만 유용하다.

유전 질환과 관련하여 더욱 안전한 방법은 건강한 기증자의 난자 전체를 수정하여 사용하는 것이다. 이러한 난자 기증은 이미 영국에서 허용되고 있다. 그러나 그렇게 되면 아기는 산모가 아닌 난자 기증자와 유전적으로 관련된다.

참고: New England Journal of Medicine, 2025; doi: 10.1056/NEJMoa2415539 및 doi: 10.1056/NEJMoa2503658
출처: 뉴캐슬 대학교

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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