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- 제1형 당뇨병:면역 체계가 췌장의 인슐린 생성 베타 세포를 파괴하는 만성 자가면역 질환
- 환자는 혈당 수치 조절하는 호르몬 부족, 보충하기 위해 정기적으로 인슐린 주사 맞아야
- 전세계적으로 약 9백만 명이 이 유형 앓고 있다.
- 젊은 아프리카인 중 35%만이 실제로 제1형 당뇨병을 앓고 있다.
- 이들 중 65%는 이 질병의 전형적인 특징을 보이지 않았다
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새로운 당뇨병 아형 발견
아프리카 젊은이들, 이전에 진단받지 못한 당뇨병을 앓고 있다

잘못된 진단?
사하라 이남 아프리카의 많은 청소년과 젊은 성인들은 이전에 생각했던 것과는 다른 유형의 당뇨병을 앓고 있다. 의사들은 이들이 자가면역성 제1형 당뇨병이 아니라 이전에는 발견되지 않았던 완전히 새로운 아형이라는 결론을 내렸다. 이는 아프리카와 다른 대륙의 다른 젊은이들이 오진 및 치료를 받았을 가능성에 대한 의문을 제기한다. 이들의 치료법을 재검토하고 조정해야 할 수도 있다. 

▲ 이미 알려진 당뇨병 유형 외에도 또 다른 유형의 당뇨병이 있는 것으로 보입니다. 그 원인은 아직 불분명하다.

제1형 당뇨병은 면역 체계가 췌장의 인슐린 생성 베타 세포를 공격하고 파괴하는 만성 자가면역 질환이다. 따라서 환자는 혈당 수치를 조절하는 이 호르몬이 부족하다. 이러한 결핍을 보충하기 위해 환자는 정기적으로 인슐린 주사를 맞아야 한다. 젊은층을 포함해 전 세계적으로 9백만 명이 넘는 사람들이 이 유형의 당뇨병을 앓고 있다.

잘못 진단받았을까?

하지만 의사들은 오랫동안 제1형 당뇨병 진단을 받은 일부 아프리카 어린이들이 실제로는 이러한 유형의 당뇨병을 앓고 있지 않을 것이라고 의심해 왔다. 그들의 증상은 완전히 표준적인 것이 아니다. 엑서터 대학교의 장 클로드 카테는 "제1형 당뇨병 진단을 받은 많은 젊은이가 적어도 한동안 인슐린 없이 생존하는 이유가 무엇인지 항상 궁금했다. 이는 일반적인 제1형 당뇨병에서는 드문 일이다"고 말했다.

카테가 이끄는 연구팀은 이러한 의심을 조사했다. 의사들은 제1형 당뇨병 진단 당시 30세 미만이었던 카메룬, 우간다, 남아프리카공화국의 흑인 894명의 건강 및 환자 데이터를 비교했다. 이들은 인슐린 주사 치료를 받았다. 카테와 그의 동료들은 또한 이 연구 참가자들의 건강 수치를 같은 국가의 건강한 대조군과 비교했다.

하지만 제1형 당뇨병은 없었다.

연구진은 이 젊은 아프리카인 중 35%만이 실제로 제1형 당뇨병을 앓고 있다는 것을 발견했다. 그러나 이들 중 65%는 이 질병의 전형적인 특징을 보이지 않았다. 이들의 면역 체계가 췌장을 공격한다는 증거는 없다. 이들의 혈액에는 해당 자가항체가 없기 때문이다. 연구팀은 또한 이 환자들에게서 제1형 당뇨병에 더 취약하게 만드는 유전적 특성을 거의 발견하지 못했다. 이 그룹의 20%만이 한쪽 부모에게 당뇨병이 있었다.

▲ 사하라 이남 아프리카 코호트 내 췌도 자가항체 수에 따른 개인 비율. 첫 번째 막대(0)는 췌도 자가항체가 없는(췌도 자가항체 음성) 참가자의 비율을 나타내며, 이는 임상적으로 제1형 당뇨병으로 진단된 사하라 이남 아프리카 참가자의 대다수를 나타낸다. 오차 막대는 95% 신뢰 구간을 나타낸다.(출처:July 21, 2025 / Non-autoimmune, insulin-deficient diabetes in children and young adults in Africa: evidence from the Young-Onset Diabetes in sub-Saharan Africa (YODA) cross-sectional study / The LANCET / Diabetes & Endocrinology)

이 젊은 환자들은 혈당 조절 장애의 전형적인 증상을 보이는 것이 분명하지만, 혈액 내 바이오마커는 췌장에서 과도한 인슐린 생성과 낮은 혈중 인슐린 수치를 나타낸다. 그러나 이러한 조합은 제1형 당뇨병이나 제2형 당뇨병, 영양실조 관련 당뇨병과 같은 다른 알려진 유형의 당뇨병에서는 나타나지 않는다. 또한 의사들은 아프리카 환자들에게서 영양실조와 같은 이러한 유형의 당뇨병의 다른 전형적인 특징을 발견하지 못했다.
새로운 형태의 당뇨병

카테와 그의 동료들은 이 젊은이들이 이전에는 알려지지 않았던 새로운 유형의 당뇨병을 앓고 있다고 결론지었다. 이는 제1형 당뇨병과 같은 자가면역 질환도 아니고, 다른 유형의 당뇨병처럼 노화, 비만, 생활 습관의 결과도 아다.

"이 새로운 연구 결과는 우리의 오랜 의심을 확증해 준다"고 Katte는 말했다. 공동 저자인 런던 위생열대의학대학(London School of Hygiene and Tropical Medicine)의 모팻 니렌다(Moffat Nyirenda)는 "이 결과는 제1형 당뇨병이 아프리카 어린이와 청소년에게 다르게 나타날 수 있음을 보여준다"고 말했다. 환자들이 오진되었기 때문에, 이제 제1형 당뇨병에 대한 표준 치료가 이들에게 효과적인지 판단할 필요가 있다.

아프리카 외 지역

새로운 당뇨병 아형의 발견은 아프리카와 다른 대륙의 다른 젊은이들이 오진 및 치료를 받았는지에 대한 의문을 제기한다. 연구팀은 이들이 제2형 당뇨병으로 잘못 분류되었을 가능성도 있다고 기술했다. 만약 이것이 확인된다면, 이들의 당뇨병 치료법 또한 검토하고 조정해야 할 것이다.

이 새로운 아형이 아프리카 외 지역에서도 발생하는지 확인하기 위해 연구팀은 3천 명이 넘는 미국 어린이를 분석했다. 연구팀은 이 코호트에서 실제로 당뇨병 아형을 발견했지만, 흑인 연구 참여자의 약 15%에서만 해당 아형을 발견했다. 백인 어린이에게는 발생하지 않았다.

신종 당뇨병의 원인은 아직 불분명

이는 신종 당뇨병이 환경적 요인이나 조상 요인에 의해 유발됨을 시사한다. 연구팀은 현재 이러한 요인들을 더 자세히 조사하려고 한다. 카테 박사는 "다음 단계는 감염부터 영양 요인, 환경 독소에 이르기까지 가능한 원인을 조사하는 것이다. 원인을 찾으면 새로운 발병을 예방하고 새로운 치료법을 찾을 수 있을 것이다"고 설명했다.

오진이 조기에 발견되지 않은 것은 당뇨병 연구가 지금까지 주로 서양 인구의 백인 환자를 대상으로 진행되었기 때문일 수 있다. 이는 지역적 및 유전적 차이의 존재를 간과한 것으로 보입니다. 전 세계 당뇨병 연구의 이러한 공백을 메우는 것을 목표로 하고 있다.

참고:
The Lancet Diabetes & Endocrinology, 2025; doi:10.1016/S2213-8587(25)00120-2
출처: University of Exeter, University of Colorado Anschutz Medical Campus

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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