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- 387쌍 쌍둥이 유전자 비교, DNA차이 체세포와 생식세포 모두에서 발생하는지 조사
- 15% 돌연변이 차이, 수정직후 돌연변이
- 유전적 변화는 수정 후 처음 1~2주 이내에 매우 초기 배아 단계에서 발생했을 것

일란성 쌍둥이 : DNA의 차이
태아기 돌연변이는 유전적 차이를 유발할 수 있다.

동일하지 않음 :
일란성 쌍둥이조차도 항상 동일한 유전적 구성을 갖는 것은 아니다.
이미 초기 배아 단계에서 돌연변이가 DNA에서 발생하기 때문에 한 쌍둥이에서는 발생할 수 있고 다른 쌍둥이에서는 발생할 수 없다. 평균적으로 일란성 쌍둥이의 15%는 그러한 유전적 차이를 가지고 있다. 이러한 돌연변이 관련 차이의 양은 몇 개에서 약 100개까지 다양하다. 연구자들이 "Nature Genetics" 저널에 보고한 내용이다.  

▲ 일란성 쌍둥이조차도 항상 동일한 유전적 구성을 갖는 것은 아니다. pixabay

대중적인 이론에 따르면 일란성 쌍둥이는 동일한 유전적 구성을 가지고 있다.
그들은 같은 수정란 세포에서 유래했기 때문에 세포의 DNA 서열도 동일하다.
그럼에도 불구하고 이 쌍둥이들 사이에는 외모, 손재주, 행동 또는 건강 발달에 차이가 있을 수 있다. 이것의 주요 원인은 환경적 영향으로 간주되지만 유전자 활동을 변화시키는 DNA의 후성 유전적 침착물이기도 하다.

387 쌍둥이의 유전자 비교

아이슬란드의 deCODE Genetics의 하콘 욘손(Hakon Jonsson)과 함께 일하는 연구원들이 최근 발견했듯이 일란성 쌍둥이가 항상 유전적으로 일치할 필요는 없다.
그들은 387쌍의 쌍둥이와 그 가족을 조사해 그들의 DNA가 얼마나 다른지, 그리고 이러한 차이가 체세포와 생식 세포 모두에서 발생하는지를 확인했다.

일란성 쌍둥이 사이의 이러한 차이는 한 쌍둥이 배아의 세포주에서 돌연변이가 발생하지만 다른 배아에서는 발생하지 않을 때 발생할 수 있다. 수정 후 처음 며칠 동안 배아가 분리되기 때문에 충분한 시간이 있다.
연구진은 "지금까지 일란성 쌍둥이 게놈의 평균 차이 수는 알려지지 않았으며, 돌연변이가 무엇인지, 언제 발생하는지는 알려지지 않았다"고 설명했다.

▲ 일란성 쌍둥이 사이의 이러한 차이는 한 쌍둥이 배아의 세포주에서 돌연변이가 발생하지만 다른 배아에서는 발생하지 않을 때 발생할 수 있다.

쌍둥이의 15%는 돌연변이 차이

그들의 분석에 따르면 일란성 쌍둥이의 약 15%가 돌연변이로 인한 유전적 차이를 보였다.
이러한 돌연변이의 수는 단 1개에서 100개의 유전자 변화에 이르기까지 매우 다양하다.
평균적으로 조사된 모든 쌍둥이 쌍의 유전적 차이는 5.2개 돌연변이다.

▲ 돌연변이의 수는 단 1개에서 100개의 유전자 변화에 이르기까지 매우 다양하다.

비교는 또한 이러한 돌연변이가 쌍둥이에서 언제 발생했는지에 대한 단서를 제공했다.
예를 들어 모든 신체 세포와 쌍둥이의 생식 세포에 형제 자매가 없는 돌연변이가 있는 경우, 이 유전적 변화는 수정 후 처음 1~2주 이내에 매우 초기 배아 단계에서 발생했을 것이다.
이 시점에서 생식 세포의 세포주가 체세포의 세포주와 분리되기 때문이라고 연구원들이 설명했다.

수정 직후 돌연변이

어떤 경우에는 돌연변이가 여전히 흔한 접합체의 세포에서 발생한다.
이 세포가 분리되고 그로부터 쌍둥이가 나오면 오직 그가 돌연변이를 얻는다.
몸 전체에서 발생하고 쌍둥이 피험자에게 유전될 수 있는 돌연변이는 접합체가 형성된 후 5~ 6개의 유사분열 만 형성된 단일 세포주에서 비롯되어야 한다”고 Jonsson과 그의 팀은 말했다.

그러나 두 쌍둥이가 분리된 후에도 더 많은 돌연변이가 발생할 수 있다.
이런 일이 빨리 일어날수록 돌연변이가 보유자의 장기와 조직에 더 널리 퍼진다.
쌍둥이가 배아를 분리할 때 돌연변이 된 세포와 돌연변이 되지 않은 세포를 모두 가져가는 경우도 있다. 그런 다음 일부 조직 만이 쌍둥이와 돌연변이를 공유한다.

과소평가된 돌연변이의 영향

"지금까지 일란성 쌍둥이의 표현형 차이는 일반적으로 환경적 영향에 기인한다"라고 Jonsson과 그의 팀은 말했다. "이 쌍둥이에서 다른 돌연변이의 기여는 무시할 만하다고 가정했다.“
그러나 새로운 결과는 이것이 반드시 그럴 필요는 없음을 시사한다.

이것은 의학 분야의 쌍둥이 연구에도 중요하다.
일란성 쌍둥이의 비교가 종종 질병의 유전적 구성 요소의 범위를 결정하기 위해 사용되기 때문이다. “현재 발견된 차이점은 대부분의 모델에서 질병 발생에 대한 이러한 서열 변화의 기여도가 과소 평가되었음을 나타낸다”고 그들은 말했다.
(Nature Genetics, 2021; doi : 10.1038 / s41588-020-00755-1)
출처 : Nature

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