일본 진주 홍합 게놈 해독
염색체 분리 시퀀싱은 면역 유전자의 특정 다양성을 밝힌다.

연구자들이 염색체 수준에서 일본 진주 홍합의 게놈을 해독하는 데 성공했다. 이것은 전체 동물계에서 가장 정확하고 포괄적인 DNA 지도 중 하나다. 특히 면역 체계 유전자에서 이러한 진주 생산 홍합의 숨겨진 유전적 다양성을 드러낸다. 동시에 시퀀싱은 진주 홍합 양식의 결과로 이러한 다양성이 크게 감소했음을 보여준다. 

▲ 진주는 일본에서 인기 있는 수출품이다. © MIKIMOTO & CO., LTD, Pearl Research Institute

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진주 홍합(Pinctada fucata)은 일본에서 경제적으로 매우 중요하다. 반짝이는 진주모(mother of pearbeads)는 목걸이, 귀걸이, 반지로 전 세계적으로 사랑받고 있다. 1990년대 초, 일본은 진주로 연간 약 6억 1200만 유로를 벌어들였다. 그러나 진주 굴의 대량 멸종이 발생해 이익이 무너졌다. 병원균과 해수 온도 상승이 원인이었다. 진주 홍합이 왜 그렇게 많은 수가 환경에 쓰러지고 희생됐는 지금까지 불분명했다.

개별적으로 분석된 염색체

일본 오키나와 과학 기술 연구소의 다케시 다케우치(Takeshi Takeuchi)가 이끄는 연구팀은 최근 진주 홍합이 더 강한 면역 체계를 갖도록 하는 방법을 찾는 연구를 했다. 그들은 병원균과 온도에 대한 저항력을 증가시키는 데 도움이 될 수 있는 유전자를 찾기 위해 일본 진주 홍합의 게놈을 시퀀싱했다. 그들은 이미 2012년에 처음으로 아직 대략적인 실행으로 이 종의 게놈 지도를 작성했다.

이제 연구팀은 처음으로 암컷쪽과 수컷쪽에서 물려받은 염색체의 유전체를 따로따로 보고 세세하게 쪼개는 상세한 DNA 지도를 만들었다. 한 쌍의 염색체는 다른 유전 정보(일배체형)를 포함할 수 있기 때문에 별도의 시퀀싱은 현재 방법보다 종의 유전적 다양성을 더 잘 반영한다.

"연체동물을 포함한 해양 무척추동물은 일반적으로 매우 이형접합체 게놈을 가지고 있다"고 연구원은 설명한다. "따라서 연체동물의 전형적인 유전적 변이를 이해하기 위해 일배체형 기반 게놈 분석을 수행하는 것이 중요하다."

면역 유전자의 이상

그 결과 진주 홍합 게놈에 대한 최초의 완전한 DNA 지도가 탄생했다. 그것은 28개 염색체 전체의 서열을 보여줄 뿐만 아니라 암수로부터 따로 물려받은 두 일배체형의 32,700개 이상의 단백질 코딩 유전자를 나열한다. Takeuchi와 그의 동료들은 "우리가 아는 한 진주 홍합의 유전자 시퀀싱은 이전의 모든 접근 방식을 능가한다"고 말했다. "또한 동물 종에 대해 만들어진 가장 정확하고 연속적인 유전자 지도 중 하나다.“

염색체에 따라 이들을 개별적으로 분석함으로써 과학자들은 홍합의 두 일배체형 사이에 현저한 차이를 발견했다. 게놈의 일부 영역에는 한 쌍의 두 염색체 간에 다른 수백만 염기 길이의 DNA가 뻗어 있다. 이것은 무엇보다도 아홉 번째 염색체에서 나타났다. "이 지역에는 병원균의 타고난 탐지를 위한 매우 다양한 유전자 레퍼토리가 포함되어 있다"고 연구원들은 보고했다.

이것은 진주 홍합의 중요한 생존 이점을 의미할 수 있다. 왜냐하면 면역 조절 게놈 섹션이 다를 경우 질병과 싸우는 단백질에 대한 사용 가능한 구성 지침 수가 증가하기 때문이다. 가능한 한 많은 다른 면역 유전자를 가진 홍합은 더 강한 면역 체계를 가지고 있으므로 질병으로부터 더 효과적으로 보호된다. 기존의 DNA 분석을 사용하면 그러한 미묘함이 숨겨져 있었을 것이다.

번식을 통한 다양성 감소

타케우치(Takeuchi)와 그의 동료들의 분석은 또한 왜 그렇게 많은 양식 홍합이 질병과 온도 상승에 굴복했는지에 대한 첫 번째 단서를 제공했다. Takeuchi에 따르면 수십 년 동안 일본 어부들은 특히 아름다운 진주를 형성하는 진주 굴만 교배시켰다. 시간이 지남에 따라 이것은 근친상간으로 이어져 한 쌍의 염색체가 매우 유사해졌다.

이러한 유사성이 면역 조절 염색체 부분에서도 발생한다면 "면역을 위한 유전자 레퍼토리의 절반이 삭제되기 때문에 개인의 건강이 나빠질 것"이라고 연구자들은 썼다. Takeuchi는 "양식 개체군의 게놈 다양성을 보존하는 것이 중요하다"고 강조한다.

그와 그의 팀이 수행한 분석은 진주 홍합 양식의 미래를 확보할 수 있었을 뿐만 아니라 진주의 형성과 같은 해양 동물의 삶에 대해 더 많은 것을 밝힐 수 있었다. 하플로타입(Haplotype,,일배체형) 특정 게놈 분석은 다른 동물에도 적용될 수 있으며 유전학에 대한 보다 자세한 통찰력으로 이어질 수 있다.

*1배체형(haplotype)이란 부모의 한쪽으로부터 물려받아 함께 유전하는 한 묶음의 유전자들을 일컫는다.

(DNA 연구, 2022, doi:10.1093/dnares/dsac035)
출처: Okinawa Institute of Science and Technology

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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