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네 가지 네안데르탈인 게놈 모두에서 이 V660L 변이체를 발견.
유럽인 여성 세 명 중 한 명은 네안데르탈인에서 온 돌연변이를 가져.
생식에 긍정적인 영향, 돌연변이는 약 4만 년 전 우리 조상들에게서는 드물었지만 수천 년에 걸쳐 점점 더 많이 퍼졌다.

네안데르탈인 유전자로 여성들 임신이 가능하다.
네안데르탈인에게서 물려받은 돌연변이로 유산 줄어들어

유용한 유산 :
유럽인 여성 세 명 중 한 명은 네안데르탈인에서 온 돌연변이를 가지고 있다.
이러한 고풍스러운 변화로 여성들이 유산을 적게 경험하고 평균적으로 더 많은 자녀를 갖게 됐다. 돌연변이는 호르몬 프로게스테론에 대한 수용체에 위치하고 있기때문에 임신에서 중요한 역할을 한다. 이것은 왜 이 네안데르탈인 유전자 변이체가 오늘날 그렇게 보편적인지 설명 할 수 있다. 

▲ 우리 조상 중 일부는 네안데르탈인과 교차했기 때문에 우리는 여전히 빙하 시대 사람들의 유전자를 물려받았다.

우리 조상 중 일부는 네안데르탈인과 교차했기 때문에 우리는 여전히 빙하 시대 사람들의 유전자를 물려받았다. 유럽 ​​유전자 물질의 약 2%가 네안데르탈인에서 나온다. 이 유전자는 중요한 기능을 수행한다. 면역 체계와 바이러스 방어를 강화하고 지방 손실을 돕고 유럽인에게 하얀색 피부를 제공한다. 우리의 일상적인 리듬조차도 이 오래된 유전자에 의해 영향을 받을 수 있다.

프로게스테론 수용체에 대한 디자인 지침 돌연변이

네안데르탈인의 유전적 유산의 또 다른 기능은 라이프치히의 Max Planck Evolutionary 인류학 연구소의 후고 제베르게(Hugo Zeberg)가 이끄는 연구자들에 의해 발견되었다.
그들은 오늘날 인구에서 비교적 흔한 유전자 변형의 기원과 기능을 조사했다.
이 돌연변이로 호르몬 프로게스테론 수용체에 대한 조립 설명서의 두 DNA 섹션이 변경되었다.

프로게스테론 수용체는 임신에서 중요한 역할을 한다.
호르몬이 거기에 도킹하면 자궁이 배아의 착상과 공급을 위해 준비되는 과정에서 반응 단계가 시작된다. Zeberg와 그의 동료들은 이제 3명의 네안데르탈인 게놈을 확인하여 빙하기 사람들이 이미 이 유전자 변형을 가지고 있는지 여부와 그것이 네안데르탈인으로부터 물려받은 돌연변이 중 하나인지 여부를 확인했다.

▲ 유럽의 여성 3명 중 1명은 네안데르탈인의 프로게스테론 수용체를 물려 받았다. © MPG, Igor Korchak / iStock

돌연변이는 네안데르탈인에서 온다

실제로 과학자들은 네 가지 네안데르탈인 게놈 모두에서 이 V660L 변이체를 발견했다.
이 돌연변이가 있는 현대인의 경우, 이것은 적어도 5만6000개의 염기쌍 길이이고 DNA가 네안데르탈인에서 호모 사피엔스의 게놈으로 옮겨지는 DNA세그먼트의 한가운데에 있다.
추가 분석에 따르면 이 돌연변이는 약 4만 년 전 우리 조상들에게서는 드물었지만 수천 년에 걸쳐 점점 더 많이 퍼졌다.

오늘날 유럽의 거의 3분의 1 여성은 네안데르탈인으로부터 유전된 이 프로게스테론 수용체를 가지고 있다. 45만 명 이상의 유전자 데이터를 비교한 결과다. 유럽 ​​여성의 29%는 네안데르탈인 수용체 사본을 소유하고 있으며 3%는 2개 표본을 보유하고 있다.
Zeberg 박사는 “이 유전자를 물려받은 여성의 비율은 대부분의 다른 네안데르탈인 유전자 변이체보다 약 10배 높다”고 말했다.

생식에 긍정적인 영향

왜? 이 네안데르탈인 돌연변이가 그렇게 많이 퍼졌을까?
Zeberg와 그의 팀은 이 V660L 변형을 가진 여성이 임신 과정이나 착상과정에서 갖지 않은 여성과 다른지 여부를 조사했다.
네안데르탈인 변종을 가진 여성은 임신 중에 유산과 출혈을 경험할 가능성이 적다는 것이 밝혀졌다. 또한, 더 많은 어린이들이 이 유전자 변이체를 가진 패밀리에서 태어난다.
Zeberg 박사는 “이 결과는 수용체의 네안데르탈인 변이체가 생식력에 유익한 영향을 미친다는 것을 보여준다”고 말한다.

고대 유전자는 오늘날에도 여전히 유용하다.

연구자들에 따르면, 이 긍정적인 효과는 왜 이 네안데르탈인 유전자 변이체가 우리 조상과 우리에게 살아남았을 뿐만 아니라 심지어 퍼져 나갔는지 설명 할 수 있게 해준다.
Zeberg는 “프로게스테론 수용체는 네안데르탈인과의 혼합을 통해 현대인에게 전이된 유용한 유전자 변이체가 오늘날의 사람들에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 보여주는 예”라고 말했다.

궁극적으로 우리가 자식을 많이 낳을 수 있는 것은 일부 빙하기 사촌의 유전자 유산에 고마워해야 한다는 의미다.

(Molecular Biology and Evolution, 2020; doi: 10.1093/molbev/msaa119)
출처: Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie

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