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- 스반테 파보, 고생물학의 개척자이자 창시자.
- 네안데르탈인과 데니소바인 게놈 해독 처음으로 성공

고생물학의 선구자로 노벨 의학상 수상
Svante Pääbo는 네안데르탈인과 다른 인간 조상의 게놈을 해독했다.

Svante Pääbo는 고생물학의 개척자이자 창시자로서의 업적으로 2022년 노벨 의학상을 받았다. 그와 그의 팀은 네안데르탈인과 데니소바인의 게놈을 해독하는 데 처음으로 성공해 이 초기 인간과 우리와 그들의 가족 관계에 대한 귀중한 통찰력을 얻었다. 그를 통해서 우리는 우리가 여전히 우리 안에 네안데르탈인 DNA의 몇 퍼센트를 가지고 있다는 것을 안다. 

▲ 네안데르탈인과 우리: Svante Pääbo는 고생물학 분야의 선구적인 업적으로 노벨 의학상을 받았다. © Karsten Möbius

인간의 역사는 얽힌 덤불이라기보다는 깔끔한 가계도에 가깝다. 오늘날까지 많은 이전 및 초기 인간에 대해 명확하게 밝혀지지 않았기 때문에 그들이 우리의 직계 조상과 어떤 관계에 있었는지. 이것은 오랜 기간 동안 네안데르탈인과 심지어 작은 손가락 뼈만 발견된 수수께끼의 데니소바인에게도 마찬가지였다.

불가능해 보이는 작업

우리는 노벨 의학상을 수상한 스반테 파보(Svante Pääbo) 덕분에 가계도와 조상과 동시대 사람들 간의 관계에 대한 새로운 통찰력을 얻었다. 고생물학 분야에서 그의 선구적인 연구를 통해 그와 그의 팀은 오랫동안 불가능하다고 여겨졌던 멸종된 인간 종의 게놈을 최초로 분리하고 해독했다.

그 이유는 수천 년이 지난 후 토양에 있는 네안데르탈인의 뼈가 박테리아와 균류에 의해 심하게 군집화되어 있어 발견되는 DNA의 최대 99.9%가 미생물에서 유래했기 때문이다. 또한, 남아 있는 극소량의 네안데르탈인 DNA는 거대한 직소 퍼즐처럼 먼저 조합해야 하는 짧은 단편에서만 사용할 수 있다. 많은 과학자들은 이 작업이 해결할 수 없다고 믿었다.

이집트 미라에서 네안데르탈인까지

Pääbo와 그의 팀은 새로운 솔루션을 제시했다. 연구원은 이미 스웨덴 웁살라 대학에서 박사 과정 학생으로 고대 이집트 미라에서 DNA가 생존할 수 있음을 입증했다. 이것은 그를 고생물학 연구 분야의 창시자로 만들었다. 1990년대 중반, 연구원과 그의 팀은 처음으로 네안데르탈인의 미토콘드리아 DNA의 짧은 부분, 즉 세포핵이 아닌 세포의 발전소에 있는 지구의 일부를 해독하는 데 성공했다.

미토콘드리아 네안데르탈인 DNA는 우리와 크게 달랐다. 이것은 네안데르탈인이 우리의 직계 조상이 될 수 없다는 것을 증명했다. 하지만 네안데르탈인은 어떻게 우리 가계도에 들어맞았을까? 알아내려면 네안데르탈인의 세포핵 DNA를 해독해야 했다. 그러나 이것은 미토콘드리아 DNA보다 훨씬 더 잘 보존되어 있고 훨씬 더 광범위하다. 훨씬 더 많은 조각이 있는 퍼즐이다.

1997년에 Pääbo는 라이프치히에 새로 설립된 막스 플랑크 진화 인류학 연구소(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)의 이사 5명 중 한 명이 되었으며, 그곳에서 그와 그의 팀은 초기 인류의 파편화되고 심하게 오염된 DNA를 분리하고 서열을 분석하는 방법을 찾았다. 무엇보다도 그들은 네안데르탈인 DNA의 수율을 향상시키는 보다 효율적인 추출 방법을 개발하고 복잡한 컴퓨터 프로그램을 사용하여 DNA 조각을 조립하고 침팬지 및 인간의 참조 게놈과 비교했다.

네안데르탈인 게놈 해독

2010년 Svante Pääbo와 그의 팀은 수만 년 된 뼈에서 네안데르탈인 게놈의 첫 번째 버전을 재구성하는 데 성공했다. 네안데르탈인의 게놈과 현대인의 게놈을 비교한 결과 유럽과 아시아의 현대인은 약 2%의 네안데르탈인 DNA를 가지고 있는 것으로 나타났다. 이것은 차례로 네안데르탈인과 호모 사피엔스가 아프리카에서 이주한 후 이종 교배했음을 의미한다.

사실, 과학자들은 이제 네안데르탈인과 우리의 직계 조상의 그러한 쌍의 후손인 여러 원시 인간의 화석 유물을 발견했다. 또한 네안데르탈인 유전자를 우리 유전자와 비교함으로써 우리가 빙하기 사촌들로부터 물려받은 유전자와 오늘날에도 여전히 활성화되어 있는 유전자가 밝혀졌다. 이 유전자는 우리의 면역 체계, 피부와 머리 색깔, 체지방 감소를 형성한다. 현재 알려진 바와 같이 코로나19와 같은 특정 전염병의 위험도 네안데르탈인 유전자의 영향을 받을 수 있다.

2014년에 막스 플랑크 진화 인류학 연구소(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)의 파보(Pääbo) 팀은 네안데르탈인 게놈을 거의 완전히 해독하는 데 성공했다. 이로써 현대인의 게놈과 보다 정확한 비교가 가능해졌다. "우리는 거의 모든 현대인의 게놈이 네안데르탈인 및 유인원의 게놈과 다른 약 3만개의 위치를 ​​발견했다"고 Pääbo는 말했다. "그들은 해부학적으로 현대인을 유전적 의미에서도 '현대인'으로 만드는 것에 대해 답한다.“

데니소바 남자의 수수께끼

2년 전에 Pääbo와 그의 팀은 또 다른 돌파구를 마련했다. 그들은 서부 시베리아 알타이 산맥의 데니소바 동굴에서 발견된 작은 뼈에서 게놈을 해독했다. DNA에서 알 수 있듯이, 이 데니소바인은 약 80만 년 전에 네안데르탈인 혈통과 현생인류에서 분리된 네안데르탈인의 자매 그룹이었다.

데니소바 게놈의 분석은 또한 파푸아뉴기니, 호주 원주민 및 오세아니아의 다른 그룹의 현재 거주자들이 데니소바 게놈을 5%까지 보유하고 있음을 보여주었다. 나중에 다른 화석 발견에 대한 DNA 분석은 데니소바 사람들과 네안데르탈인 사이에 더 빈번한 교차점이 있었음에 틀림없다는 증거를 제공했다.

우리 역사에 대한 새로운 통찰력

따라서 Svante Pääbo와 그의 연구는 인간 진화가 수많은 교차점과 측가지를 특징으로 하며, Homo sapiens의 여러 가까운 친척의 흔적이 오늘날까지 우리 게놈에 보존되어 있음을 입증했다. 막스 플랑크 학회 회장인 Martin Stratmann은 "그의 연구는 현대 인류의 진화 역사에 대한 우리의 이해에 혁명을 일으켰다.

연구원들은 현재 훨씬 더 분해되고 더 적은 양으로 존재하는 DNA 단편을 재구성하는 새로운 방법을 연구하고 있다. 목표는 덥고 습한 기후로 인해 DNA 생존이 훨씬 더 희귀한 세계 여러 지역에서 더 오래된 DNA와 유전 물질에 대한 연구를 가능하게 하는 것이다.
출처: Nobelprize.org, 막스 플랑크 학회

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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