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- 우리의 좋은 시력과 건강한 눈에 중요한 29개의 유전자 확인
- 이전에 시력에 관여하지 않은 것으로 알려진 15개 유전자들이 인간의 눈에서 활동
- 유전자 SERPINE3는 시신경과 각막 곡률에 영향

새로운 눈 유전자 발견
게놈 분석은 우리가 보는 능력에 중요한 29개의 유전자를 식별한다.

연구원들이 우리의 좋은 시력과 건강한 눈에 중요한 29개의 유전자를 확인했다. 돌연변이에 의해 기능이 제한되면 눈과 망막의 상태가 변하고 녹내장, 황반변성, 적녹실명 등의 질병이 유발될 수 있다. 연구자들은 야행성이나 동굴에 사는 잘 보는 포유류와 시각 장애가 있는 포유류의 게놈을 비교하여 이 유전자를 확인했다. 

▲ 우리의 시각 능력은 수많은 유전자의 영향을 받는다. 그 중 많은 유전자가 아직 알려지지 않았거나 제대로 연구되지 않았다.

우리의 시력은 눈과 망막의 조직과 세포의 기능을 제어하는 ​​다양한 유전자의 영향을 받는다. 그러나 많은 안과 질환과 시력 상실의 유전적 원인은 부분적으로만 알려져 있다. 여기에는 백내장, 녹내장, 다양한 망막 기형 또는 황반 변성에 대한 위험 유전자도 포함된다. 과학자들은 또한 우리의 규칙적인 시력을 보장하는 유전자의 선택만을 알고 있다.

시력이 좋은 포유류와 시력이 좋지 않은 포유류의 게놈 비교

드레스덴에 있는 막스 플랑크 분자 세포 생물학 및 유전학 연구소의 헨리케 인드리쉐크(Henrike Indrischek)가 이끄는 팀이 최근 추가 "눈 유전자"를 확인했다는 것이 더욱 중요하다. 그들의 연구를 위해 연구자들은 49종의 서로 다른 포유류의 게놈을 비교했다. 초점은 일부 대표자들이 시력을 감소시킨 동물 그룹에 있었다. 예를 들어, 야행성이어서 벌거벗은 두더지쥐와 같은 지하 굴에 살거나 방향을 잡기 위해 일부 박쥐와 같은 반향 측위를 사용하기 때문이다.

"후각이나 청각과 같은 다른 감각을 주로 사용하는 동물 종에서 시각에 대한 더 낮은 선택 압력은 눈과 연결된 유전자의 반복적인 손실로 이어질 수 있다"라고 연구자들은 설명한다. "이것은 소위 진화적 손실 패턴을 초래한다." 이로부터 눈의 올바른 기능과 볼 수 있는 능력에 어떤 유전자가 중요한지 결론을 내릴 수 있었다.

Indrischek은 "우리는 각종의 모든 유전자가 손상되지 않았는지, 따라서 아마도 임무를 수행하는지, 또는 결함이 있어 기능이 상실되었는지 확인하기 위해 조사했다"라고 설명했다.

이전에 알려지지 않은 15가지 눈 유전자

게놈 비교를 통해 팀은 시력에 역할을 하는 29개의 유전자를 확인했다. 이 유전자 중 15개는 이전에 시력에 관여하지 않은 것으로 알려진 많은 것들이 인간의 눈에서 활동한다고 팀이 보고했다. 나머지 14개 유전자는 이미 알려져 있었지만, 이제 이 유전자가 포유류와 인간 모두의 시력에 중요하다는 것이 확인됐다.

Indrischek은 "잠재적으로 중요한 눈 유전자 목록에는 시력이 약한 동물 종에서 독립적으로 최소 3번 손실된 유전자만 포함되어 있다"라고 말했다. 특히 많은 수의 약시 동물 종에서 감소된 유전자 중 하나는 SERPINE3이다. 이 유전자는 연구된 네 마리의 지하 설치류와 주로 반향정위를 통해 사냥하는 세 마리의 박쥐 종 모두에서 돌연변이가 되었고 기능을 하지 못했다.

유전자 SERPINE3는 시신경과 각막 곡률에 영향을 미친다.

흥미로운 점은 SERPINE3 유전자에 영향을 미치는 일부 돌연변이는 이미 인간에게 알려져 있다는 것이다. 그중 하나는 시신경 유두의 작은 크기와 관련이 있고 다른 하나는 각막 곡률을 증가시킨다. “다른 연구에서도 SERPINE3를 인간 눈의 특성에 영향을 미치는 유전적 변이체와 연관시킨다. 따라서 우리는 인간의 유전자 파괴가 눈의 특성과 연령 관련 안구 질환에 기여한다고 생각한다”라고 Indrischek은 말했다.

연구원들에 따르면, 이러한 발견은 인간의 시력과 안과 질환의 유전적 기초에 대한 더 나은 연구를 위한 새로운 출발점을 열어준다. 프랑크푸르트에 있는 생물다양성 유전체 센터 LOEWE의 공동저자인 미샤엘 힐러(Michael Hiller)는 "SERPINE3 외에도 아직 연구되지 않았지만 동물 종의 시각이 서로 다르다는 사실에 기여하는 다른 흥미로운 유전자를 여러 개 발견했다"며 "우리는 안구 상태에 대한 미래 연구를 위한 큰 잠재력을 본다"라고 말했다.
(eLife, 2022; doi:10.7554/eLife.77999)
출처: Senckenberg 연구소 및 자연사 박물관

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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