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- 유럽인들 눈 색깔이 가장 다양해
- 눈과 머리카락이 항상 유전적으로 연결된 것은 아니다.
- 새로운 유전자는 피부와 머리카락이 아닌 눈 색깔에만 영향을 미치는 것 같다.

우리의 눈 색깔은 유전적으로 예상보다 더 복잡하다
눈 색깔 관련 이전에 알려지지 않은 50개의 유전자 변이를 발견했다.

단순한 파란색 또는 갈색 :
오랫동안 눈 색깔은 몇 가지 유전자에 의해 제어되는 특성으로 여겼다.
최근 연구자들은 유럽인의 눈 색깔에 대한 50개의 새로운 유전자 변이를 발견했다.
이것은 우리의 홍채의 색이 이전에 가정했던 것보다 더 복잡한 유전적 근거에 기초하고 있음을 증명한다. 흥미롭게도, 이러한 변종 중 상당수는 아시아인에게도 발생한다. 

▲ 우리의 눈 색깔은 유 전적으로 결정된다. 최근 연구원들은 50개의 새로운 유전자 위치를 발견했다.

회색, 파란색, 녹색 또는 갈색 :
유럽계 사람들은 전 세계적으로 눈 색깔이 가장 다양하다.
이러한 차이는 홍채에 있는 색소 멜라닌과 페오멜라닌(pheomelanin ; 붉은색이나 노란색을 띠는 멜라닌 색소 이름)의 비율이 다르기 때문이다.
흑갈색 멜라닌이 더 많으면 눈이 갈색으로 보이고 밝은 페오멜라닌이 우세하며 눈이 녹색이거나 회색이며 색소가 없으면 파란 눈이 나타난다.

회색과 녹색 눈의 신비

그러나 이러한 다양한 색소와 색상이 어떻게 생성되는지는 지금까지 부분적으로만 명확했다. 홍채의 색소 침착을 위한 10가지 유전자 변이가 이미 알려져 있으며, 그중 HERC2와 OCA2라는 두 가지 유전자가 특히 큰 영향을 미친다.

예를 들어, 사람의 눈이 파란색인지 갈색인지 예측할 수 있다.
그러나 회색 또는 녹색 눈은 제외되었다. King’s College London의 마크 심코(Mark Simcoe)와 그의 동료들은 "이것은 아직 알려지지 않은 이 특성에 대한 다른 유전자의 존재 가능성을 보여준다"고 설명했다.

이 누락된 유전자를 찾기 위해 연구진은 현재까지 가장 큰 게놈 차원의 비교 연구를 수행했다. 이를 위해 그들은 유럽의 10개 인종과 아시아의 2개 인종에서 거의 19만 5천 명의 게놈을 분석했다. 그들은 특히 동일한 눈 색깔을 가진 사람들에게 더 자주 발생하는 소위 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)이라고하는 유전자 위치와 점 돌연변이를 검색했다.

▲ 홍채의 색소 침착을 위한 10가지 유전자 변이가 이미 알려져 있으며, 그중 HERC2와 OCA2라는 두 가지 유전자가 특히 큰 영향을 미친다.

50개의 새로운 유전자 위치-많은 아시아인

그 결과 이미 알려진 유전자 위치와 SNP 외에도 눈 색깔에 대한 유전자 변이가 있는 50개의 다른 유전자 위치를 발견했다. Simcoe와 그의 팀은 "눈 색깔과 연결된 50개의 새로운 유전자 자리 위치를 식별하면 유럽 인구에서 눈 색깔의 다양성을 설명하는 데 도움이 된다"고 말했다. 이러한 발견은 이제 회색 또는 녹색 눈의 유전 가능성에 대해 이전에 누락된 유전적 연결의 일부를 제공하기 때문이다.

흥미롭게도 이들 유전자 변이의 상당수는 아시아 인에서도 발견되었지만, 그들의 눈 색깔은 갈색 음영 사이에서만 다르기 때문에 유럽인의 눈보다 훨씬 좁은 색상 스펙트럼을 보여준다.
연구진은 “우리의 발견은 눈 색깔이 유전적으로 매우 복잡한 특성임을 분명히 보여준다”고 말했다.

눈과 머리카락이 항상 유전적으로 연결된 것은 아니다.

새로 발견된 유전자 변이는 또한 금발 머리와 파란 눈이 함께 나타나는 이유를 설명하지만, 거의 모든 다른 모발과 눈 색깔 조합도 있다. 새로 발견된 유전자 중 8개는 이전에 The 연구자들은 그들이 머리카락과 피부의 색소 침착에 역할을 하는 것으로 알려져 있다고 보고했다.

대부분의 새로운 유전자는 피부와 머리카락이 아닌 눈 색깔에만 영향을 미치는 것 같다.
“이것은 눈, 머리카락, 피부에 대한 많은 유전자가 기능적으로 겹치는 것을 보여준다. 그러나 인간의 다른 색소 침착 특성은 우리가 지금 보여준 것처럼 동일한 유전자에 의해 완전히 결정되는 것은 아니다”고 Simcoe와 그의 동료들은 기술했다.

실질적인 중요성

새로운 발견은 우리의 유전적 구성에 대한 기본 지식을 발전시킬 뿐만 아니라 매우 실용적인 중요성도 가지고 있다. 새로 발견된 유전자 변형은 이제 법의학 과학자와 인류 학자들이 고고학 발굴이나 DNA를 사용한 범죄 수사에서 골격의 눈 색깔을 보다 정확하게 결정하는 데 도움이 된다.

또한 백색증과 같은 색소 장애와 관련된 안구 질환을 연구하는 데 도움이 될 수 있다.
Simcoe의 동료 피로 히시(Pirro Hysi)는 "우리의 발견은 인간 얼굴의 가장 눈에 띄는 특징 중 하나인 우리 눈을 형성하는 유전자를 이해하는 데 한 걸음 더 가까워졌다"고 말했다.
(Science Advances, 2021; doi : 10.1126 / sciadv.abd1239)
출처 : King ’s College London

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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