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우리를 한 종으로 특징짓는 해부학적 특징은 하나의 패키지와 하나의 지리적 위치에 나타나지 않고 아프리카 대륙 전체를 아우르는 모자이크로 점진적으로 발전

돌연변이가 우리를 인간으로 만든 방법
DNA 분석으로 호모 사피엔스의 여러 유전적 진화 에피소드 확인

불규칙한 발달:
비교 DNA 분석에 의해 밝혀진 바와 같이, 우리 인류의 유전적 기초는 몇 가지 일시적인 추진력으로 발전했다. 호모 사피엔스에게 중요한 많은 유전자 변이가 30만 년 이상 전에 생겨났다. 그 후 약 5만 년 전에 유전자 혁신의 또 다른 급증이 뒤따랐다. 그것은 주로 뇌와 행동에 영향을 미쳤으며 유라시아에서 호모 사피엔스의 확산과 일치했다. 

▲ Mettmann의 네안데르탈인 박물관에 있는 오래된 네안데르탈인의 복제품. (출처:picture-alliance/ dpa – Federico Gambarini)

인류 역사가 시작될 때에도 여전히 인간 이전과 초기 인간 종은 다양했다.
그러나 오직 호모 사피엔스만이 이겼고 오늘날 우리 행성에서 유일한 인간 종이 되었다. 하지만 왜? 무엇이 우리 조상들을 그토록 성공적으로 만들었으며, 무엇이 그들을 선조 및 동시대 사람들과 다르게 만들었을까? 지금까지 이 질문은 기초적으로만 명확해졌을 뿐이며 많은 "전형적으로 인간" 특성에 대한 유전적 기반도 부분적으로 어둡다.

▲ 호모 사피엔스가 30만년 전에 이미 존재했는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 네안데르탈인(Homo neandertalensis)과 그들의 조상인 호모 하이델베르겐시스(Homo heidelbergensis)는 그 당시 이미 유럽에 살고 있었다. (출처: BR24 https://www.br.de/nachrichten/wissen/homo-heidelbergensis-jagte-schon-vor-300-000-jahren-mit-wurfholz,Rwn4z5k)

선형 발달 대신 모자이크

분명한 것은 오랫동안 생각했던 것과는 달리 인간의 진화는 간단하지 않고 단일 가닥이 아니라는 것이다. 바르셀로나 대학의 알레한드로 안디르코(Alejandro Andirko)와 그의 동료들은 "우리를 한 종으로 특징짓는 해부학적 특징은 하나의 패키지와 하나의 지리적 위치에 나타나지 않고 아프리카 대륙 전체를 아우르는 모자이크로 점진적으로 발전했다"라고 설명했다. 예를 들어, 화석은 다양한 초기 인간이 이미 현대 인체 해부학의 일부를 발달시켰음을 보여준다.

이전에 호모 사피엔스의 고유한 것으로 여겨졌던 행동 특성과 정신 능력은 네안데르탈인과 같은 우리 조상의 가까운 친척에서도 인류학자에 의해 확인되었다. 여기에는 암각화, 장신구 및 장례 의식이 포함된다. "초기 인간의 다양성은 인류학자들을 놀라게 했다"라고 Andirko는 말한다. 반대로, 일부 초기 호모 사피엔스 화석은 여전히 ​​고풍스러운 특징을 보여주었다.

추적된 인간의 전형적인 유전자 변이체

호모 사피엔스의 유전적 진화는 어떠할까? 우리를 인간으로 만들고 다른 모든 유인원과 구별하는 유전자는 언제 진화했는가? Andirko와 그의 팀은 이제 게놈 비교를 사용해 이것을 조사했다. 이를 위해 그들은 오늘날 전 세계에 살고 있는 사람들의 게놈에서 440만 개 이상의 점 돌연변이를 기록하는 인간 유전자 변이의 데이터베이스를 평가했다.

▲ (a) 게놈 전체에 걸친 무작위 변이의 집계된 대조군 세트(n = 1000)와 파생된 두 세트(모든 파생된 변이체 및 고주파수에서 발견된 것)에서 시간 경과에 따른 파생된 호모 사피엔스 대립유전자의 분포 밀도. 수평선은 분포 분위수 0.25, 0.5 및 0.75를 표시 (b) 서로 다른 생성 시간을 사용하는 고주파 변이체의 바이모달 분포를 보여주는 선 플롯(본문에서는 29년, 다음62)을 사용했다. (출처: 관련논문 그림 1 Temporal mapping of derived high-frequency gene variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens / scientific reports)

이러한 유전자 변이체 중에서 연구자들은 주로 고주파 유전자 변이체를 분석용으로 선택했다. 게놈의 이러한 영역은 호모 사피엔스에서만 자주 발생하는 돌연변이가 특징이다. Andirko와 그의 팀은 비교 분석과 특수 알고리즘의 도움을 받아 이러한 유전자 변이가 언제 나타났는지, 그리고 이것이 어떻게 호모 사피엔스 진화의 연대기적 초석과 관련이 있는지를 결정했다.

유전적 혁신의 두 가지 분명한 정점

결과:
우리 조상은 30만 년 전과 9만~4만 년 전의 두 가지 뚜렷한 유전적 변화를 경험했다. "고빈도 유전자 변이의 이러한 분포는 호모 사피엔스의 진화 역사에서 매우 중요한 두 기간에 해당한다"라고 과학자들은 설명했다. "우리는 서로 다른 시대와 그와 관련된 변종을 명확하게 식별할 수 있었다.“

더 자세한 분석을 통해 팀은 이러한 유전자 변이 중 일부에 영향을 미치는 기능과 기관을 결정할 수 있었다. 뼈, 근육 및 기타 해부학적 특징 외에도 호르몬 대사와 뇌도 포함된다. Andirko는 "우리는 특히 뇌 조직이 우리 역사의 다른 시기에 발현 프로필이 다르다는 것을 발견했다"라고 보고한다. "따라서 신경 발달의 특정 유전자는 다른 때보다 어떤 시기에 더 활동적이었다.“

▲ (a) HF 변이체의 특성과 분포를 추가로 조사하기 위해 연구에 사용된 선택된 시간적 창. (b) 27,30에 의해 확인된 시간 경과에 따른 유전자이입된 대립유전자의 분포. (c) 양성 선택29, 고대 유전자이입이 결핍된 영역27,28 및 HF 변이체('초과' 및 '길이')를 과도하게 나타내는 유전자를 포함하여 인간 진화와 관련된 데이터 세트의 HF 변이체 플롯. (a,c,d)의 변형 개수는 시각화를 돕기 위해 제곱. (d) (d)의 분포에서 가장 높은 지점(가장 왼쪽 피크)과 두 번째로 오래된 가장 높은 밀도 피크 사이의 커널 밀도 차이(백분율 단위로 정규화됨). (출처: 관련논문 그림 2 Temporal mapping of derived high-frequency gene variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens / scientific reports)

초기 인류에서 호모 사피엔스까지

새로운 유전자 변이의 첫 번째 정점은 30만 년 전이었고 따라서 호모 사피엔스가 호모 속의 다른 구성원들과 막 분리되던 당시였다. 그 당시 우리 조상들은 무엇보다도 현대인의 돌출된 턱과 기타 해부학적 특징이 없는 곧은 얼굴을 개발했다. 이는 2017년 모로코 제벨 이르후드(Jebel Irhoud)에서 현재까지 발견된 가장 오래된 호모 사피엔스 화석으로 입증된다.

▲ 16만 년 전 호모 사피엔스. Smithsonian 자연사 박물관의 David H. Koch 인간 기원 홀에서 촬영. www.ideonexus.com Taken at the David H. Koch Hall of Human Origins at the Smithsonian Natural History Museum. www.ideonexus.com(Author:Ryan Somma from Occoquan, USA)

동시에 이 시기에 출현한 유전자 변이는 초기 호모 사피엔스에게 새로운 정신적 능력과 행동을 부여했을 수 있다. Andirko와 그의 팀은 뇌의 네트워킹을 촉진하는 이 시기의 일부 유전자 변이에서 이에 대한 증거를 발견했다. 새로 습득한 기술을 통해 우리 조상들은 환경 변화에 더 잘 대처할 수 있었을 것이다.

""인간 유전자는 존재하지 않는다“

연구팀에 따르면 그들의 결과는 유전적 혁신이 호모 사피엔스의 진화를 어떻게 그리고 언제 형성했는지 보여준다. 동시에 그들은 현대인의 출현이 단지 하나 또는 몇 개의 유전자의 결과가 아님을 보여준다. Andirko는 "우리는 단지 하나 또는 몇 개의 주요 돌연변이에 기초한 진화적 변화의 증거를 찾지 못했다"라고 말했다.
오히려 많은 작은 변화들과 그것들이 어느 순간 축적되어 오늘날의 우리를 만들었다. (Scientific Reports, 2022; doi: 10.1038/s41598-022-13589-0)
출처: 바르셀로나 대학교

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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