(읽기 5분)
일반적 이론, Y색체는 단순한 유물이고 장기적으로 소멸될 것.
새로운 발견 Y염색체의 기능:감수분열 조절기능, 작지만 필수적이다.

Y염색체는 소멸되지 않아
감수 분열 조절 기능은 남성 성염색체만의 고유 기능, 필수 불가결하게 만들 수 있다.

작지만 강력함 :
남성 성염색체는 단순한 유물로 간주되며 장기적으로 소멸될 것이라는 지배적인 이론이다.
그러나 최근 연구자들은 빈약한 Y 염색체가 왜 필수적일 수 밖에 없는지 결정적인 주장을 하고 있다. 유전자가 그 위에 놓여 있지 않으면 세포의 감수 분열이 가능하지 않을 것이다.
하이라이트는 이 제어 과정은 이러한 유전자가 다른 염색체로 전달 될 수 없도록 설계되었다.

▲ 체세포분열(유사분열;mitosis) 자료:위키미디어

약 15년 전에 영국 유전학자 스티브 존스(Steve Jones)는 ‘남성은 죽어가고 있다’고 책에 발표했다. 남자를 남자로 만드는 Y 염색체가 쇠퇴하고 있다는 것이다. 이 논문이 많은 사람들의 머릿속에 자리잡고 있는 이유를 이해하기 위해서는 비참한 유전적 사실을 한눈에 보는 것으로 충분하다. 큰, 심지어 X 염색체와 비교할 때 그것은 작게 보입니다. 수백만 년에 걸쳐 계속 축소되어 결국 사라질 수 있는 난쟁이.

▲ 태어나지 않은 여자의 핵형

Y 염색체가 사라질까?
남성의 Y 염색체는 여성 X염색체에 비해 다소 빈약하다.
진화 과정에서 유전 정보의 거의 90%를 잃었다. 크기는 X염색체에 비해 1/3에 불과하고 상대 여성 유전자가 갖고 있는 것보다 5분의 1에 불과하다.

Y 염색체가 급격하게 움츠러드는 것이 얼마나 지속될까?
대중적인 이론에 따르면 ‘남성 염색체’는 수백만 년 안에 멸종될 수 있다.
“Y 염색체는 현재 성별 표현과 정자 생산에 중요한 기능을 하고 있다.”라고 시드니에 있는 뉴 사우스 웨일즈 대학의 폴 워터스(Paul Waters)는 설명한다.
"그러나 만약 이 유전자들이 다른 곳으로 옮겨진다면 그것으로 끝이 될 것이다."

▲ 남자의 염색체들. (핵형 Karyotype:2n = 46.XY)

남성 성염색체에서 나머지 염색체로의 이러한 유전자 전달은 약 1억 6500만 년 동안 계속됐다. 이러한 전이로 인한 유전자 손실이 지난 백만 년 동안 상당히 느려진 것은 사실이다.
연구에 따르면 이 유전자 전달의 속도는 과거에 더 자주 변동했으며 때로는 폭발적으로 발생했다.

 

자연이 보여주는 것

그것이 인류의 끝이 아니라는 것을 자연이 보여준다.
일부 도마뱀은 어렸을 때 번식한다. 깃 쥐는 수컷과 암컷으로 나뉘지만 둘 다 Y 염색체가 없다. 그리고 하와이 대학의 생물학자 모니카 워드(Monica Ward)는 쥐가 새끼를 가질 수 있도록 두 개의 염색체에서 Y 유전자가 확장된다는 것을 보여주었다. 

 

Y염색체 작지만 필수적

Y염색체는 사라지지 않을 것이라고 케임브리지에 있는 MIT 화이트 헤드 연구소의 데이비드 페이지는 말한다. Y 염색체는 특별히 좋은 시작을 하지 못했다.
미국의 진화 생물학자는 ”약 3억에서 2억 년 전에 느리고 어수선한 Y 염색체가 제대로 관리되지 않은 자동차의 바퀴에서 잠들었다. 한 부분이 연이어 끊어지는 길에서, 약 2천 5백만 년 전에 다시 깨어나서 바퀴를 돌렸다. 그 이후로 그에게 잃어버린 것은 없다. 손상을 복구한다“고 말했다.

Y 염색체가 암컷과 공통으로 가지고 있는 유전자는 600개다. 이 중에서 19개만 남았다.
학자들은 원시 시대에서 이 선택은 결코 우연이 아니다고 말한다.
침팬지, 붉은털 원숭이와 인간에게 거의 동일하다.
마모셋, 생쥐, 쥐, 주머니쥐, 소와 같은 종에서 조차도 중복된다고 페이지와 그의 동료들은 ‘Nature’에 보고했다.
따라서 이러한 유전자는 생존에 매우 중요하다. 이것은 로잔 대학의 헨릭 캐서만(Henrik Kaessmann)이 이끄는 두 번째 워킹그룹의 결론이다.
”빈약한 남은 조각 Y 염색체는 필수품으로 축소된다.“

연구자들은 현재 인간 Y 염색체의 12개 유전자에 특히 관심이 있다.
그들 중 4개는 남성과 여성의 명백한 차이점을 담당한다. 나머지 8개는 가능한 모든 장기와 조직에서 유전 물질을 읽고 해석하는 방법을 규제한다.
이것이 어떤 영향을 미치는지는 의문이다. 왜 남성과 여성이 다른 병에 걸리는지 아들로부터 설명 할 수 있다고 페이지는 말한다.
"우리는 마침내 Y 염색체를 심각하게 받아들여야 한다.“
Y 염색체는 그의 유전자 만이 사람을 사람으로 만들기 때문에 중요하다.
또한 효과적인 일부 제어 유전자들이 이 염색체에 있다.

▲ DNA . 사진:pixabay

감수 분열에 중요

워터스(Waters)와 그의 동료 바르셀로나 대학의 아우로라 구리즈 헤레라(Aurora Ruiz Herrera)는 최근 이에 반대하는 주장을 한다. 그들이 설명했듯이 Y 염색체는 세포 생물학의 기본 과정 중 하나인 감수 분열에서의 세포 분열과 밀접하게 연결될 수 있다. 이 과정에서 신체 세포의 일반적으로 이중 염색체 세트가 절반으로 줄어들어 정자와 난자 세포와 같은 생식 세포가 생성된다.

“우리의 가설에 따르면 Y 염색체는 성공적인 감수 분열 과정에 중요한 실행 유전자를 가지고 있기 때문에 멸종될 수 없다”라고 Waters는 말한다. 이러한 Zfy-유전자는 감수 분열의 특정 단계에서 두 성염색체가 비활성화 되도록 한다. 이것이 일어나지 않으면 그들의 유전자 산물이 세포 분열을 방해하고 세포의 죽음으로 이어질 것이다.
Ruiz-Herrera는 “Y 염색체가 성염색체의 감수 분열 불활성화를 제어한다는 사실은 수년 동안 알려져 왔다.

▲ Y염색체(인간)https://en.wikipedia.org/wiki/ZFY#/media/File:Ideogram_human_chromosome_Y.svg

 
Y 염색체, 판사이면서 배심원 및 집행자 역할

그러나 핵심은 성염색체의 비활성화가 너무 오래 지속되지 않아야 한다는 것이다.
잘 균형 잡힌 감수 분열 시스템은 Zfy-유전자가 Y 염색체를 음소거하여 다시 꺼지기 때문에 작동한다. 그들이 활성 상태를 유지하면 유전자 변형 마우스를 사용한 실험에서 알 수 있듯이 세포도 죽을 것이다.

루이즈-헤레라는 "이 유전자들은 그들 자신의 조절자 역할을 한다. 말하자면, 그들은 동시에, 판사, 배심원 및 집행자이다"라고 말한다. 그러나 이것은 이 유전자가 성염색체 중 하나에 있는 경우에만 올바르게 기능 할 수 있음을 의미한다.
반면에 ‘정상’ 염색체로 재배열되면 스스로 꺼지지 않고 세포가 멸망한다.

"남자들은 살아남을 수 있다"

Waters와 Ruiz-Herrera에 따르면 이 복잡한 시스템은 Y 염색체를 멸종으로부터 구했으며 앞으로도 그렇게 할 것이다. "Y 염색체를 보존해야하는 진화론적 압력이 많이 있다"라고 그들은 말한다. 유일한 다른 대안은 Zfy-유전자를 X 염색체로 옮기는 것이다.
그러나 그러한 전달 사건은 진화에서 예외적인 경우에만 발생했다.

▲ Zfy: 아연 핑거 Y 염색체 단백질은 인간에서 Y 염색체의 ZFY 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

"포유류의 Y 염색체는 종종 남성 성의 상징으로 간주된다"라고 Ruiz-Herrera는 말한다.
"이제 모든 남성은 안도의 한숨을 쉴 수 있다. Y는 사라질 운명을 피하고 보존될 것이다.“
(Trends in Genetics, 2020; doi : 10.1016 / j.tig.2020.06.008)

출처 : Cell Press

[더사이언스플러스=문광주 기자]

[저작권자ⓒ the SCIENCE plus. 무단전재-재배포 금지]