분자 생물학자와 생화학자, 유전자 가위 개발로 인류의 질병 퇴치에 기여.
현대 의학에 가장 큰 영향력.

스웨덴 왕립 과학 아카데미는 엠마뉴엘 샤르팡티에(Emmanuelle Charpentier)와 제니퍼 도우드나(Jennifer A. Doudna)에게 “유전체 편집 방법 개발”공로로 2020년 노벨 화학상을 수여하기로 결정했다.

▲  2020 노벨 화학상 수상자

Emmanuelle Marie Charpentier(1968년 12월 11일 프랑스 Juvisy-sur-Orge에서 태어남)는 프랑스의 미생물 학자, 유전 학자 및 생화학자이다.
Charpentier는 2018년부터 베를린에서 "병균학을 위한 막스 플랑크 연구 센터"의 책임자였으며, 이전에는 2015년부터 베를린 막스 플랑크 감염 생물학 연구소의 책임자였다.
막스 플랑크 연구 센터는 막스 플랑크 감염 생물학 연구소와 행정적으로 독립적이다.

▲ Emmanuelle Charpentier (2015)

Jennifer A. Doudna Cate(1964년 2월 19일 워싱턴 D.C. 출생)는 미국 버클리 캘리포니아 대학의 생화학자이자 분자생물학자이다. 선구적인 작업을 통해 그녀는 촉매 활성 RNA(소위 리보자임)의 복잡한 구조를 밝히는 데 기여할 수 있었다.

▲ Jennifer Doudna (2016)

Emmanuelle Charpentier와 Jennifer A. Doudna는 유전자 기술의 가장 날카로운 도구 중 하나인 CRISPR / Cas9 유전자 가위를 발견했다. 이를 사용하여 연구자들은 동물, 식물 및 미생물의 DNA를 매우 정밀하게 변경할 수 있다.

 

유전 질환의 유전적 결함을 복구하고, 알츠하이머의 돌연변이를 수정하고, 심지어 SARS-CoV-2 코로나바이러스의 유전 물질을 절단하는 데 사용할 수 있다.

CRISPR / Cas9 유전자 가위는 현대 생물 의학 및 유전학에서 없어서는 안될 부분이 됐다. 처음으로 유전 분자에서 개별 섹션 또는 개별 염기를 정확하고 비교적 쉽게 잘라내어 다른 DNA 시퀀스로 대체할 수 있다.

 

CRISPR / Cas9 유전자 가위는 정확하고 저렴하며 사용이 간편해 유전 공학 평신도도 쉽게 이해할 수 있다. 연구원들은 이 방법의 중요성을 자동차 산업에서 폭스바겐의 중요성과 비교한다. 이것은 일상적인 기술이 되었다. 일찍이 2015년에 유전자 가위는 올해의 돌파구로 선정되었다.

 

박테리아 바이러스 방어 메커니즘에서

 

유전 공학의 이 이정표는 주로 베를린에 있는 병원체 과학을위한 막스 플랑크 연구 센터의 Emmanuelle Charpentier와 캘리포니아 버클리 대학의 Jennifer Doudna의 연구에 의해 가능해졌다. 그들은 원하는 DNA 서열에 적응할 수 있는 유전자 가위의 기능적 버전을 최초로 개발했다.

 

그들의 연구는 박테리아에서 발견된 면역 메커니즘을 기반으로 한다.

침입하는 바이러스로부터 자신을 방어하기 위해 미생물은 유전적 구성의 특정 부분인 "Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats"(줄여서 CRISPR)를 사용해 바이러스 DNA 서열을 인식하고 식별한다. 그런 다음 효소로 자른다.

처음에는 실험실에서 박테리아에서 분리된 CRISPR을 활성화하는 것이 불가능했다.

 

맞춤형 유전자 가위에

 

이 돌파구는 2011년 샤르팡티에(Charpentier)가 외래 DNA를 인식하고 절단하기 위해 소위 tracrRNA라는 또 다른 분자가 필요하다는 지식을 바탕으로 이루어졌다.

Charpentier와 Doudna는 함께 tracRNA가 이미 통합된 유전자 가위 버전을 개발했다.

이 ‘가이드 RNA’를 사용해 구성은 이제 특정 DNA 세그먼트를 ‘표적’으로 지정할 수 있게 됐다.

 

이것은 CRISPR / Cas9의 가이드 RNA의 코드가 문제의 유전자 절편의 일종의 음성을 포함하기 때문에 가능하다. 이 음성이 편집할 DNA의 유전자 코드와 일치하면 유전자 가위가 부착되고 Cas9 효소가 조각을 잘라낸다.

 

실험실 테스트에서 Charptentier와 Doudna는 5가지 다른 목표로 개발을 테스트했으며 모든 테스트에서 유전자 가위는 정확히 필요한 부분을 절단했다.

2012년에 미생물 학자들은 결과를 발표하고 유전 연구에 혁명을 일으켰다.

 

"우리 모두에게 영향을 미칠 엄청난 힘"

 

그동안 CRISPR / Cas9는 유전자 편집에서 가장 중요한 도구 중 하나가 됐다.

의학 연구에서 실험실 동물의 특정 유전자를 끄거나 인간에서 발생하는 유전적 결함을 게놈에 추가하는 데 사용된다.

 

예를 들어, 특정 유전성 질환을 연구 할 수 있으려면 이것은 매우 중요하다.

유전 가위는 또한 작물의 유전적 구성을 수정하는 데 사용돼 예를 들어 중금속, 열 또는 가뭄을 더 잘 견딜 수 있게 한다.

 

의학에서 유전자 가위는 유전성 질환에 대한 유전자 치료 또는 암에 대한 면역 요법에 대한 새로운 가능성을 열어준다. 생쥐에서는 이미 세포에서 HIV 바이러스를 파괴하고 뒤쉔의 유전성 근육 약화를 치료하거나 겸상 적혈구 빈혈의 유전적 결함을 복구할 수 있었다.

 

노벨 화학위원회 위원장인 Claes Gustafsson은 시상식에서 "이 유전자 도구는 우리 모두에게 영향을 미칠 엄청난 힘을 가지고 있다"고 말했다. "유전자 가위는 기초 연구에 혁명을 일으켰을 뿐만 아니라 혁신적인 작물을 만들어 획기적인 의료 치료로 이어질 것이다.“

 

하지만 단점도 있다.

 

CRISPR / Cas9는 인간 게놈에 개입할 수 있는 윤리적으로 의심스러운 가능성이 있다.

예를 들어, 중국의 연구자들은 처음으로 HIV에 대한 방어 유전자를 수정된 인간 난자 세포의 게놈에 도입했으며 이러한 유전적 변화를 가진 두 아이가 2018년에 태어났다.

 

걱정스러운 점은 그러한 개입은 운반자의 유전자뿐만 아니라 모든 자손의 유전자도 변경한다. 이 소녀들의 생식 세포도 이러한 유전적 변화를 가지고 있기 때문에 인간 생식계에 개입한다.

 

유전자 가위는 매우 정확하지만 완벽하지는 않기 때문에 인간에게 그러한 광범위한 사용에 대한 우려도 있다. 따라서 어떤 경우에는 바람직하지 않고 잠재적으로 유해한 DNA 변화를 일으킬 수도 있다.

 

또한 새로운 유전자의 도입은 발견되지 않은 장기적인 영향을 미칠 수 있다.

이것은 중국에 있는 두 명의 CRISPR 소녀에게도 해당될 수 있다.

그들에게 이식된 유전자는 그들의 수명을 단축시킬 수 있다.

    
이 기술은 생명 과학에 혁명적인 영향을 미쳤고 새로운 암 치료법에 기여하고 있으며 유전 질환 치료의 꿈을 실현할 수 있다.

연구자들은 생명의 내부 작용에 대해 알아 내려면 세포의 유전자를 수정해야 한다.
이것은 시간이 많이 걸리고 어려웠으며 때로는 불가능한 작업이었다.
CRISPR / Cas9 유전자 가위를 사용하면 몇 주 동안 생명 코드를 변경할 수 있다. 

 

Charpentier와 Doudna는 2012년 CRISPR / Cas9 유전자 가위를 발견한 이후로 사용이 폭발적으로 증가했다. 이 도구는 기초 연구에서 많은 중요한 발견에 기여했으며 식물 연구원은 곰팡이, 해충 및 가뭄에 견디는 작물을 개발할 수 있었다.

 

의학에서는 새로운 암 치료법에 대한 임상 시험이 진행 중이며 유전 질환을 치료할 수 있다는 꿈이 곧 이루어진다. 이 유전자 가위는 생명 과학을 새로운 시대로 이끌었으며 여러 면에서 인류에게 가장 큰 혜택을 주고 있다.

출처 : nobelprize.org

 

[더사이언스플러스=문광주 기자]  "No Science, No Future"

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