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- 현대인 300명 DNA와 160명의 초기 인류 및 문화권의 고대 DNA 샘플 분석 비교
- 약 7만 4000년 전에 토바 화산이 폭발했을 때 간신히 멸종 피함
- 약 100만 년 전에 아프리카의 초기 인류 사이에 유사하게 급격한 인구 감소
- 정복과 대량 학살의 흔적, 다른 민족에 의한 정복은 게놈에 강한 흔적 남겨
- 평균적으로 섬 인구는 본토에 사는 사람들보다 2.5배 더 많은 피해

유전적 병목 현상이 우리의 역사를 형성했다.
인구의 절반이 급격한 감소를 겪어

DNA 비교에서 알 수 있듯이 오늘날 존재하는 모든 민족과 인구의 약 절반이 역사의 과정에서 급격한 감소를 경험했다. 예측 밖이다. 재앙, 이주 또는 질병의 결과로 소수의 개인만이 남아 있었고 새로운 인구의 창시자가 됐다. 이러한 유전적 병목 현상이 다른 지역에서 언제 어디서 발생했는지는 이제 인류 역사에 대한 새로운 관점을 제시한다. 

▲ 소수의 사람들이 전체 인구의 창시자가 된 사건은 오늘날에도 여전히 게놈에 반영된다. © Tournebize et al./PLoS Genetics, CC-by 4.0

인류의 역사를 통틀어 우리 조상의 인구는 여러 단계의 팽창과 감소를 경험했다. 예를 들어, 인류는 약 7만 4000년 전에 토바 화산이 폭발했을 때 간신히 멸종을 피할 수 있었고, 약 100만 년 전에 아프리카의 초기 인류 사이에 유사하게 급격한 인구 감소가 있었다. 반면에 약 7천 년 전에 유럽에서 남성의 신비한 감소가 있었을 수 있다.

이러한 인구 감소로 인해 유전적 다양성이 크게 줄어들기 때문에 인간 게놈에 흔적이 남았다. 무엇보다도, 그들은 소수의 남은 생존자나 창시자가 후손에게 물려주는 동일한 DNA 부분에 나타난다. 이 섹션이 인구의 개인에서 더 유사할수록 유전적 병목 현상이 더 극심했다. 또한 나중에 돌연변이나 염색체 교차로 인해 이러한 섹션이 덜 변경될수록 이벤트가 덜 멀리 떨어져 있다.

인구 절반으로 줄어

버클리 캘리포니아 대학의 레미 투르네비즈(Remi Tournebize)와 그의 동료들의 연구는 이제 그러한 병목 현상이 인류를 얼마나 강하게 형성했는지, 그리고 어떤 지역과 인구가 특히 영향을 받았는지에 대해 밝혔다. 그들은 현재 300명의 사람들의 DNA와 160명의 초기 인류 및 문화권의 고대 DNA 샘플을 분석하고 비교했다. 전체적으로 분석에는 4천 명 이상의 사람들로부터 얻은 4천 개의 DNA 서열이 포함되었다.

결과:
"우리는 인간에게서 유전적 병목 현상과 창시자 사건이 얼마나 흔한지 보고 놀랐다"라며 "연구된 460명의 인구 중 절반 이상이 지난 1만 년 동안 최소한 한 번 이상의 심각한 유전적 병목 현상을 경험했다"라고 연구팀은 보고했다. 이러한 사건이 발생하는 동안 원래 그룹 크기는 종종 수천 또는 심지어 수백 명으로 줄어들었다. 이 절단 기간 동안 일부 그룹의 사람들은 간신히 멸종 위기에서 벗어났다.

정복과 대량 학살의 흔적

이 상처의 영향을 받는 사람은 순전히 우연이 아니다. Tournebize와 그의 동료들은 "우리의 결과는 지리적 고립, 생활 방식 및 문화적 관행이 그러한 유전적 병목 현상의 강도에 대한 강력한 지표임을 시사한다"라고 설명했다. 유럽인에 의한 많은 지역의 식민지화와 같은 다른 민족에 의한 정복은 게놈에 강한 흔적을 남겼다.

이러한 병목 현상 중 하나는 예를 들어 아메리카 원주민의 게놈에서 볼 수 있다. 유럽인이 신대륙을 정복했을 때 인구가 급격히 감소했다. 연구자들은 토착 인구의 유전적 다양성이 특히 500년에서 200년 전에 감소했다고 결론지었다. 이것은 아메리카 대륙의 식민지화가 직간접적으로 모든 아메리카 원주민의 절반 이상을 죽였다는 이전 연구와 일치한다.

▲ 그림 2. 현재 인류의 창시자 사건의 역사. 필터링 기준을 통과하고 창시자 사건의 중요한 증거를 보여주는 Human Origins v37 데이터 세트의 현재 인구에 대한 ASCEND 결과(방법 참조). 표시된 각 점은 인구를 나타내고 수직 세그먼트는 관련 창시자 이벤트의 연령을 나타낸다(여기서 세그먼트 길이는 창시자 연령에 비례함). 특정 영역에서 오버플로팅을 방지하기 위해 일부 인구의 위치를 ​​이동하고 원래 위치를 향해 어두워지는 화살표로 원래 위치(검은 다이아몬드 점)를 표시했다. 포인트와 세그먼트의 색상 그라데이션은 추정된 창시자 강도에 비례한다. 검은색 테두리가 있는 점은 아슈케나지 유대인보다 훨씬 더 강력한 건국 사건을 경험한 인구를 나타낸다(참고용으로 범례에 표시됨). 가장 강력한 창시자 이벤트는 안다만 인구 Onge(21.2%)로 추정된다. 세계 지도는 GPL-2 공개 라이선스가 있는 R 패키지 지도에서 가져왔다. (출처: 관련논문 Reconstructing the history of founder events using genome-wide patterns of allele sharing across individuals / PLOS Genetics, Published: June 23, 2022)

위험 요소로서의 섬

또 다른 위험 요소는 섬에 사는 것이다. 팀에 따르면 "평균적으로 섬 인구는 본토에 사는 사람들보다 2.5배 더 많은 피해를 입었다." 예를 들어 유럽에서 아이슬란드인, 몰타인, 사르데냐인의 조상은 극도의 병목 현상을 겪었고 수 백에서 수천 명만 살아남았다. 동남아에서는 파푸아뉴기니, 대만, 필리핀 등에서 이러한 감소가 있었다.

섬 인구가 취약한 이유는 일반적으로 처음부터 주민 수가 적지만 지리적으로 고립되어 있기 때문이다. 그것은 다른 그룹의 사람들과의 접촉 및 유전자 교환을 더 어렵게 만든다. 태평양 이스터 섬의 원주민인 라파누이가 두 번이나 피격을 당했다. 그들의 인구는 약 260년 전에 아메리카 원주민보다 훨씬 더 줄어들었다. 촉발은 아마도 섬의 고갈 된 생태 자원과 유럽인의 도착의 조합이었을 것이다.

▲ 그림 4. 개의 극단적인 창립자 사건의 역사. 필터링 기준을 통과하고 Hayward 데이터 세트에서 중요한 창시자 사건에 대한 증거를 보여준 모든 개 품종에 대한 ASCEND 결과(방법 참조). 품종은 American Kennel Club 데이터베이스에 보고된 대로 역할에 따라 그룹화된다. 바깥쪽(색깔) 테두리는 창시자 강도를 나타내며 막대 높이는 창시자 강도에 비례한다. 각 역할 범주 내에서 품종은 시계 방향으로 창시자 강도를 감소시켜 분류된다. 내부(회색) 테두리는 창시자 연령(현재 이전 세대)을 나타내며 막대 높이는 창시자 연령에 비례한다. 막대의 너비는 각 역할 범주 내의 품종 수에 반비례한다. 아이콘은 openclipart.org에서 가져왔다. (출처: 관련논문 Reconstructing the history of founder events using genome-wide patterns of allele sharing across individuals / PLOS Genetics) https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010243.g004

유목민과 수렵 채집인이 더 많은 영향을 받아

Tournebize와 그의 팀이 발견한 것처럼 문화의 생활 방식은 인구 감소의 위험에 영향을 줄 수도 있다. 따라서 유목민과 수렵 채집 문화는 좌식 농부보다 유전적 병목 현상에 더 취약하다. 과거에 이것은 무엇보다도 유럽의 석기 시대 수렵 채집인에 의해 나타났으며, 그들의 유전적 다양성은 후기 신석기 시대 농부들보다 훨씬 더 빈번하고 심각하게 떨어졌다.

오늘날의 인구에서도 이와 유사한 것이 분명하다. "예멘 사막과 베두인족의 유목민 집단에서 심각한 병목 현상이 발견되었다"라고 연구원들은 보고했다. 아프리카의 많은 원시 민족과 축치, 이누이트 또는 야쿠트와 같은 일부 동북아시아 원주민도 유전적으로 빈곤한 과거 단계를 보여준다.

귀중한 도구 데이터

"유전체 데이터는 우리가 어디에서 왔는지 알려줄 뿐만 아니라 다른 시기에 우리의 역사가 어떻게 전개되었는지도 알려 주기 때문에 정말 강력하다"라고 버클리 캘리포니아 대학의 프리야 무리아니(Priya Moorjani)가 말했다. "이것은 인구 격리와 유전적 병목 현상으로 이어지는 역사적 사건을 밝히는 데 도움이 될 수 있다.“ 동시에, 이러한 분석은 또한 어떤 집단이 유전 및 조상 질병에 의해 특히 영향을 받을 수 있는지 밝혀낼 수 있다.
(PLoS Genetics, 2022; doi:10.1371/journal.pgen.1010243)
출처: PLOS, University of California-Berkeley

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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