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- 처음으로 해면동물, 자포동물 및 가리비와 같이 좌우 대칭이 더 높은 동물의 염색체 단위를 체계적으로 비교
- 염색체 전체에 걸친 유전자 분포가 이 모든 동물 그룹에서 거의 동일
- 한 염색체에서 다른 염색체로의 유전자 변화 매우 드물게 발생. 그 비율은 4천만 년마다 1%

염색체는 6억 년 동안 안정
염색체의 유전자 분포는 진화가 시작된 이후 거의 변하지 않았다.

놀랍도록 오래됨:
다양한 염색체의 유전자 분포는 분석에서 밝혀진 바와 같이 동물의 왕국 전체에서 놀라울 정도로 동일하게 유지되었다. 이러한 염색체 단위는 약 6억 년 전 최초의 다세포 유기체가 출현한 이후 거의 변하지 않았다. 이들은 인간 뿐만 아니라 해면과 산호에서도 발견된다. 개별 유전자와 염색체 내 서열은 다르지만 기본 분포는 놀라울 정도로 안정적이다. 

▲ 다양한 염색체에 대한 유전자 할당은 진화 과정에서 놀라울 정도로 안정적으로 유지됐다. © vchal/게티 이미지

우리의 게놈은 세포핵에 무작위로 분포돼 있지 않지만 특정 "패키지"(염색체 단위)로 나뉜다. 인간에서 DNA 가닥은 세포 분열 중에 접혀서 23쌍의 염색체로 포장되는 46개의 단위를 형성하고 있다. 각 염색체는 어떤 유전자가 공유되고 어떤 염색체가 항상 같은지 우리 유전자의 일부를 포함한다.

동물계의 염색체 비교

다른 동물은 어떨까?
DNA 분석은 우리에게 전형적인 많은 유전자 그룹이 다른 동물의 동일한 염색체에서도 함께 발견된다는 것을 이미 과거에 보여주었다. 염색체 내 유전자의 순서는 일반적으로 다르며 유전자의 DNA 서열도 차이를 보인다. 그러나 이러한 유전자 그룹을 특정 염색체에 할당하는 것은 세포 분열과 특히 감수 분열의 맥락에서 모든 재조합에도 불구하고 동일하게 보였다.

이러한 염색체 일치는 어디까지 갈 수 있을까?
그들은 밀접하게 관련된 동물에서만 발생할까 아니면 유기체 가계도의 더 큰 부분에 걸쳐 확장될까?

비엔나 대학의 올렉 시마코프(Oleg Simakov)와 동료들은 "지금까지 이 염색체 합성의 계통발생적 범위는 불분명했다"고 설명했다. 따라서 그들은 처음으로 해면동물, 자포동물 및 가리비와 같이 좌우 대칭이 더 높은 동물의 염색체 단위를 체계적으로 비교했다.

6억 년 동안 안정

놀라운 결과는 염색체 전체에 걸친 유전자 분포가 이 모든 동물 그룹에서 거의 동일하다는 것이다. Simakov와 그의 팀 보고서는 "우리는 염색체 연결이 해면동물, 자포동물 및 담즙동물에서 보존된 29개의 유전자 그룹을 발견했다"고 말했다. "신테니아는 5억년 동안 독립적으로 진화했음에도 불구하고 이러한 다른 동물 그룹에서도 놀라울 정도로 유사하다.“

이것은 염색체 상의 유전자 분포가 모든 돌연변이와 재조합에도 불구하고 6억년 이상 동안 안정적으로 유지됐음을 의미한다. "우리는 동물의 단세포 조상에 이미 존재했던 원시 연결의 유물도 발견했다"고 연구자들은 보고했다. choanoflagellates에 이미 존재하는 16개의 그러한 유전자 블록이 있다. 그들은 적어도 8억 년 동안 존재했다.

▲ 무화과. 1. 이중체류, 해면류, 자포류에 걸쳐 고대에 보존된 신테니. (오른쪽) 번호가 매겨진 가로 막대는 5종의 염색체를 나타낸다. (왼쪽) 계통수는 뿌리가 검은색 원으로 표시돼 있다. Sponge는 bilaterian(위) 및 cnidarians(아래) 모두와 함께 보존된 syntenies를 표시하기 위해 중앙 위치에 표시된다. 각 종에 대한 일반적인 이름과 세 글자 약어가 표시된다 (자세한 내용은 텍스트 참조). 오른쪽에서 색깔이 있는 수직선은 5개 종의 이종상동 유전자를 연결한다. 유의하게 풍부한 synteny 보존을 가진 염색체 쌍 사이의 연결만 표시된다. 각 색상은 그림 3에 나열된 것과 같이 고유한 ALG를 나타낸다. 염색체에 수렴되는 두 가지 이상의 색상(예: amphioxus BFL5 및 hydra HVU6)은 조상 단위의 혼합과 융합을 나타낸다. (출처: 관련논문 Deeply conserved synteny and the evolution of metazoan chromosomes)

낮은 변화율

분석을 통해 과학자들은 진화 과정에서 한 염색체에서 다른 염색체로의 유전자 변화가 매우 드물게 발생한다고 결론지었다. 그 비율은 4천만 년마다 1%이다.

유전자가 염색체와 그룹을 변경하는 세 가지 다른 메커니즘이 있는 것 같다.
하나는 전체 염색체 세그먼트는 예를 들어 염색체 팔이 교환될 때 발생하는 것처럼 끝에서 융합할 수 있다.
두 번째 가능성은 염색체의 중앙인 중심체에 유전자 그룹을 삽입하는 것이다. 이러한 "중심 삽입"은 이전에 일부 식물에서만 알려져 있었지만 팀이 설명하는 것처럼 동물의 왕국에서는 알려져 있지 않았다.

세 번째 변종으로 염색체의 융합과 유전자의 동시 혼합이 가능한 것으로 보인다.
"이 과정은 이전에 설명된 적이 없다"고 Simakov는 말했다. 그러나 그들의 유전자 비교는 그러한 혼합 과정이 있었음에 틀림없다는 것을 나타낸다.

"우리는 캄브리아기 이후로 동물계의 모든 혈통에서 염색체 수준에서 그러한 융합이 소수에 불과하다는 것을 발견했다"고 연구자들은 말했다.

▲ 무화과. 2. pairwise dot plots 및 염색체-염색체 유의성.(상단) 해파리와 양서류(좌)와 해면(우) 사이의 상동 유전자의 서수 위치를 보여주는 점 플롯. ortholog가 있는 유전자는 거리에 관계없이 연속적으로 번호가 매겨진다. (하단) Fisher의 정확한 검정에 의한 Sponge 대 amphioxus 도트 플롯(왼쪽) 및 염색체-염색체 유의성(오른쪽). 도트 플롯에서 착색된 도트는 도 1 및 도 2에 도시된 바와 같이 일관되게 통계적으로 유의한 보존된 염색체 합성을 갖는 유전자를 나타낸다. 1과 3; 가변 synteny의 유전자는 회색으로 표시된다. (출처: 관련논문 Deeply conserved synteny and the evolution of metazoan chromosomes)

안정성은 어디에서 오는가?

이것은 이러한 세부 사항의 규모가 왜 그렇게 오랜 기간 동안 안정적으로 유지됐지에 대한 질문을 제기한다. 지금까지 Simakov와 그의 팀은 추측만 할 수 있다. 가능한 설명은 유전자 조절이 종종 염색체 전체의 DNA 서열 네트워크를 포함하기 때문에 역할을 한다는 것이다.
"이론적으로는 이러한 중첩 상호 작용이 합성 단위를 안정화시킬 수 있다"고 연구자들은 말했다.

그러나 과학자들이 훨씬 더 가능성이 있다고 믿는 두 번째 요인은 감수분열(세포 분열 과정)이다. 염색체의 개별 가닥은 딸세포에 분포된다. 염색체의 일부가 융합되거나 삽입으로 인해 유전자 수가 같지 않으면 생성된 세포는 일반적으로 생존할 수 없으며 이러한 유전자 "재분류"는 유전자 풀에서 직접 사라진다.

이것이 실제로 염색체 유전자 차단의 놀라운 안정성의 이유인지, 그리고 진화에서 혼합 메커니즘이 어떤 역할을 했는지는 아직 밝혀지지 않았다. 여기서 추가 연구가 필요하다.
(Science Advances, 2022; doi:10.1126/sciadv.abi5884)
출처: Universität Wien

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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