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- 돌연변이의 축적은 최고의 유전적 복구 메커니즘을 가지고 있더라도 불가피하다.
- 인간도 부모가 아직 갖지 못한 평균 약 70개의 돌연변이를 갖고 태어난다.
- 섹스가 없으면 개체군은 해로운 돌연변이를 축적해 각 세대를 멸종 위기에 빠뜨려
- 유성 생식의 맥락에서 선택이 유전자 돌연변이에 더 강한 영향을 미친다.

뮬러의 래칫
돌연변이를 제거하기 위한 섹스?

진화에서 성이 지배적인 이유에 대한 세 번째 가설이 있다.
유성 생식은 유해한 돌연변이를 제거하는 데 더 좋다. 모든 세포 분열에서는 DNA 염기가 교환되는데 복사 오류나 게놈의 일부가 누락되거나 다른 돌연변이가 발생할 위험이 있다. 결과적으로 이러한 변화는 게놈에 축적된다.

치명적인 농축

이러한 돌연변이의 축적은 최고의 유전적 복구 메커니즘을 가지고 있더라도 불가피하다.
돌연변이 비율만 유기체마다 다르다. 우리 인간도 부모가 아직 갖지 못한 평균 약 70개의 돌연변이를 갖고 태어난다. 이러한 미묘한 DNA 변화의 대부분은 중요하지 않다. 

▲ Hermann Joseph Muller, 1946년 노벨  생리의학상을 수상했다.

그러나 시간이 지남에 따라 돌연변이의 조합이 발생할 수 있으며 그로 인한 유해한 영향이 강화된다. 극단적인 경우 병을 일으키거나 사망에 이를 수도 있다. 이러한 맥락에서 생물학자들은 미국 유전학자 헤르만 요셉 뮬러(Hermann Joseph Muller)와 래칫 또는 폴의 메커니즘에 따라 ‘뮬러의 래칫’이라고 이야기한다. 역학에서 래칫은 앞으로 움직일 수는 있지만, 뒤로 움직일 수는 없는 구성 요소다.

1930년대에 뮬러는 유기체의 게놈에 돌연변이가 있더라도 농축을 향한 항상 한 방향만 있다고 가정했다. 결국 돌연변이로 인해 중요한 유전자가 더 제대로 기능하지 못하고 유기체가 아프거나 죽는 시점이 온다.

유전적 클론으로 만들어진 무성 종의 경우 이것이 종말을 의미할 수 있다. "섹스가 없으면 개체군은 해로운 돌연변이를 축적해 각 세대를 멸종 위기에 빠뜨린다"고 이스트 앵글리아 대학의 매튜 게이지(Matthew Gage)가 설명했다. 

▲ 이 기어는 폴 때문에 한 방향으로만 회전할 수 있다. Muller는 게놈의 돌연변이 증가에 대해 유사한 것을 가정했다.  © Dr. Schorsch/ CC-by-sa 2.0

기회이자 위험으로서의 재결합

하지만 유전 물질이 감수 분열과 수정을 통해 지속적으로 재조합되는 경우에는 다르다.
DNA와 염색체의 전체 부분이 "멘델(Mendelled)"되어 생식 세포에 들어가지 않기 때문에 이러한 돌연변이가 모두 결핍된 일부 자손이 있다. 그들은 돌연변이가 적은 "신선한" 게놈으로 생명을 시작한다.

반대로 이 유전적 재분배에 실패한 자손도 형성된다. 그들의 게놈은 너무 많은 해로운 돌연변이를 받아 생존할 수 없다. 그들은 종종 태어나기 전에 죽는다. 이것은 개인에게는 치명적이지만 전체 개체의 복지에 유익한 영향을 미친다.

그 결과 몇 가지 해로운 돌연변이가 종의 유전자 풀에서 정기적으로 한 번에 제거된다. 적어도 뮐러의 래칫 가설이 말하는 것이다.

우리 자신의 게놈에 있는 단서

그 이후로 많은 연구팀이 자연에서 이러한 제거 효과의 증거가 있는지 조사했으며 이에 대한 몇 가지 징후를 발견했다. 2015년 몬트리올 대학의 필립 아와달라(Philip Awadalla)가 이끄는 팀은 우리 염색체의 일부 영역이 다른 영역보다 더 자주 재분배된다는 사실을 알고 이것을 연구의 출발점으로 삼았다.
연구를 위해 과학자들은 이러한 재조합 핫스팟에 축적된 돌연변이 수가 덜 가변적인 지역의 돌연변이 수와 다른지 알아보기 위해 전 세계에서 온 1400명의 게놈을 조사했다.

그리고 실제로 "낮은 재조합이 있는 지역의 엑손(Exons, 진핵眞核생물의 mRNA의 정보 배열)은 유해하고 질병을 유발하는 유전자 변이가 상당히 풍부하다"고 Awadalla와 그의 팀이 보고했다. 반대로, 게놈의 재조합 핫스팟은 상당히 낮은 돌연변이 밀도를 보였다.

▲ 교차 및 기타 재조합 과정에 의해 특히 자주 영향을 받는 유전 영역은 덜 심각한 손상을 주는 돌연변이를 나타낸다. © Dr. Schorsch/ CC-by-sa 2.0

강화된 효과

미시간 대학의 알렉세이 콘드라쇼브(Alexey Kondrashov)가 이끄는 팀의 연구는 2017년 같은 방향을 가리키고 있다. 그들은 인간과 초파리의 돌연변이 비율을 사용해 몇 세대에 걸쳐 얼마나 많은 유해한 돌연변이가 축적되었을 것이며 얼마나 많은 돌연변이가 축적되었는지 확인했다.

실제로 있다!
그들은 이것을 사용해 재조합이 실제로 매우 선택적으로 작동하여 특히 유해한 돌연변이가 더 많이 제거되는지 확인하기를 원했다.

결과:
실제 인구에서 전혀 또는 잠재적으로 유해한 영향이 없는 돌연변이의 밀도가 모델과 일치했지만 더 유해한 돌연변이의 경우는 그렇지 않았다. 인간 게놈에서 돌연변이의 수는 예상보다 현저히 낮다. 따라서 심각한 유전 질환은 우리 인간에게는 드물지만 거의 모든 사람이 문명 질환의 위험 요소를 가지고 있다.

재조합으로 유해한 영향 사라져

 

연구자들은 유성 생식의 맥락에서 선택이 그러한 유전자 돌연변이에 더 강한 영향을 미친다는 결론을 내린다. 이러한 돌연변이의 유해한 영향은 재조합으로 인해 함께 모일 때 증가하기 때문에 개체군에서 더 빨리 사라진다. "이는 왜 인간과 초파리 개체군이 높은 돌연변이율에도 불구하고 살아남았는지 설명한다"고 팀이 말했다.

종합하면, 이러한 연구와 다른 연구는 섹스가 더 빠른 적응과 최적화된 저항을 통해서만 이점을 가져다주는 것이 아님을 확인했다. 또한 종의 증가하는 돌연변이 부담을 상쇄하는 데 도움이 된다. (계속)

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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