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- 인간 지문의 세 가지 주요 패턴인 아치형, 소용돌이형 또는 고리(loop)형
- 우리 손가락 끝에 있는 이러한 홈 패턴의 발달에 관여하는 43개의 유전자 위치
- 이들 유전자 중 다수는 피부 구조가 아니라 사지 발달에 관여
- 손가락 끝이 소용돌이 패턴 사람들은 일반적으로 중지와 약지의 끝 링크가 더 길다

지문의 유전자 염기 확인
연구원들은 손가락 홈의 기본 패턴을 제어하는 ​​유전자를 찾았다.

눈에 보이는 패턴 형성:
연구원들은 인간 지문의 세 가지 주요 패턴인 아치형, 소용돌이형 또는 고리(loop)형을 제어하는 ​​유전자를 발견했다. 이에 따르면, 우리 손가락 끝에 있는 이러한 홈 패턴의 발달에 관여하는 43개의 유전자 위치가 있다. 생각했던 것과는 달리, 이들 유전자 중 다수는 피부 구조가 아니라 사지 발달에 관여한다. 이것이 손가락 패턴이 손의 비율과 밀접한 관련이 있는 이유를 설명한다. 

▲ 지문의 개별 패턴 뒤에는 어떤 유전자가 있을까? 연구원들이 이제 초기 답을 찾았다. © leezsnow / 게티 이미지

우리의 지문은 여러 면에서 독특하다.
홈과 함몰로 형성된 손가락 끝의 구조는 동물계의 영장류에서 주로 발견되며 개별적으로 다르기 때문이다. 아치, 루프 및 소용돌이의 세 가지 기본 유형이 있지만 이러한 주요 패턴의 개별 특성은 사람마다 다르다. 이것이 범죄학뿐만 아니라 식별 기술에서도 지문이 사용되는 이유 중 하나다.

패턴 형성의 유전적 근거 찾기

지문의 독특한 패턴은 어떻게 생기는 것일까?
지문의 개별 모양은 자궁에서 생성되는 것이 분명하다. 임신 3개월 경부터 태아 손가락의 홈이 고리 모양, 소용돌이 모양, 아치 모양인지 명확해진다. Fudan 대학의 Jinxi Li와 그의 동료들은 "그러나 그들의 형성과 변이 뒤에 있는 메커니즘은 거의 알려지지 않았다"고 설명햇다.

우리의 지문을 정의하는 유전자를 찾기 위해 연구팀은 전 세계 다른 인구 그룹의 총 2만 3000명을 대상으로 게놈 전체 비교 분석을 수행했다. 그렇게 함으로써 그들은 손가락 구조의 세 가지 주요 패턴 중 하나와 연결될 수 있는 유전자 위치를 찾았다.

▲ 그래프로 보는 연구 개요도 (출처: 관련논문)

43개 유전자의 상호 작용

팀은 실제로 그들이 찾고 있던 것을 찾았다.
한족 게놈에서 다른 혈통을 가진 사람들의 지문 패턴과 밀접하게 관련된 총 43개의 유전자 자리를 식별했다. 이 유전자 변이 중 12개는 소위 패턴 블록에 할당될 수 있다. 즉, 가운데 세 손가락의 대부분은 매우 유사한 지문이다. Li와 그의 동료들은 "이것은 처음으로 오랫동안 알려진 상관관계에 대한 유전적 기초를 제공한다"고 말했다.

관련된 많은 수의 유전자는 또한 인간 지문이 많은 유전적 요인의 복잡한 상호 작용을 기반으로 함을 확인했다. 각각의 개별 유전자는 작은 영향을 미칠 뿐이며 개별 패턴은 조합될 때만 생성된다. 과학자들은 “따라서 이러한 발견을 기반으로 개인의 유전자형만을 기반으로 개인의 지문 패턴을 예측하는 것은 불가능하다”고 강조한다.

▲ 인간 지문의 세 가지 주요 패턴. © Fudi Wang

팔다리의 성장과의 관계

Li와 그의 팀 보고서에 따르면 지문의 세 가지 주요 패턴(척추, 고리 또는 아치)은 특정 유전자 변이에 할당될 수 있다. 그들은 이것을 유전자 중 하나인 EVI1에 대해 실험적으로 증명할 수 있었다.

쥐에서 이 유전자를 바꾸면 피부 홈의 모양도 바뀌었다. 인간의 경우 EVI1 유전자는 초기 배아 단계에서 손가락과 발가락 끝에서 활성화되어 피부 홈의 나중 모양을 형성하는 결합 조직 쿠션에 영향을 미친다.

놀랍게도 이전에는 피부 구조에 대한 유전자가 특히 지문 형성을 제어한다고 가정했다.
그러나 EVI1과 현재 확인된 대부분의 다른 유전자는 훨씬 더 근본적인 과정인 사지 성장에 관여한다. 피부가 형성되기 전에도 우리 지문의 기본 패턴은 성장하는 손가락과 발가락 끝에 만들어진다.

▲ 그림 1. 한족(n = 9,909)에서 서수 지문 패턴(아치형, 고리형 그리고 소용돌이형)과 관련된 유전 변이 (출처: 관련논문 Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns / Cell)

▲ 그림 3. dermatoglyph 패턴화 및 사지 발달의 EVI1(출처: 관련논문)

손가락의 패턴과 비율이 연결되어 있다.

지문과 성장은 유전적으로 밀접하게 연관되어 있을 뿐만 아니라 연구자들이 발견한 것처럼 손가락의 비율에도 측정 가능한 상관관계가 있다. 예를 들어, 손가락 끝에 소용돌이 패턴이 있는 사람들은 일반적으로 중지와 약지의 끝 링크가 더 길다. 이 관계는 새끼손가락을 사용하면 더욱 분명해진다. "두 새끼손가락에 소용돌이 패턴이 있는 사람들은 소용돌이가 없는 사람들보다 새끼손가락 길이가 평균 1.32mm 더 길었다"고 Li와 그의 동료들은 말했다.

"이것은 동일한 유전자가 여러 가지 다른 특성에 영향을 미치는 현상인 다면발현의 또 다른 전형적인 예다"고 상하이 영양 및 건강 연구소의 Sijia Wang이 설명한다. 손과 손가락의 성장과 비율을 조절하는 유전자도 지문의 기본 패턴을 형성한다. 이 유전자가 정확히 어떻게 작동하는지, 그리고 왜 손끝에서 때때로 소용돌이, 때로는 고리 또는 아치가 생기는지는 여전히 불분명하다.
(CELL, 2022; doi: 10.1016 / j.cell.2021.12.008)
출처: CELL

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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