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청색맹은 극히 드물어, 모든 것이 적-녹색의 두가지 색으로 보여 교통신호등 보는것 의외로 쉽다.
9명의 성인 환자에게 한쪽 눈의 망막 아래에 운반체 바이러스 및 유전자 대체물을 주사.
그런 다음 12개월 동안 시력 상태를 여러 번 검사. 치료된 눈이 약간 더 선명하고 대비가 높았다. 시각 테스트에서 첫 번째 색상을 볼 수 있었다.

색맹을 위한 최초의 유전자 치료
유전자 복구는 첫 임상 연구에서 안전하고 효과적으로 입증됐다.

회색 대신 컬러로 보는 색상 :
앞으로 유전자 치료는 유전상속으로 완전한 색맹이 된 사람들에게 도움이 될 수 있다.
첫 번째 파일럿 연구에서, 유전자 결함에 대체 유전자를 주입해 안전하고 견딜 수 있는 것으로 입증됐다. 결과적으로, 피험자들은 더 선명하고 화려하게 볼 수 있었다. 이 유전자 요법이 어린 시절에 수행된다면, 이것은 유전적 색맹인 사람들이 다시 컬러 비전을 가질 수 있다. 

▲ 정상인의 눈으로 보이는 풍경  출처 :  Dr. Olav Hagemann (위키미디어)

적록 약점으로 몇 가지 색조만 구별할 수 없지만, 무채색 증 환자에게는 세상이 완전히 무색으로 보인다.
색맹은 색깔을 구분하는 눈 속 원뿔세포의 이상으로 적색, 녹색, 청색에 반응하는 세포의 수가 부족했을 때 나타난다. 적-, 녹-, 청색맹 등으로 분류된다. 색맹 중에서 가장 많은 것은 적녹 색맹이다. 스펙트럼의 중간 녹색 무늬가 무색이나 회색으로 보인다.
반대로 청색맹은 극히 드물다고 알려져 있다. 

모든 것이 적색과 녹색의 두 가지 색으로 보이게 되어 교통신호등을 보는 것이 의외로 쉽다.
위 세가지 감광 세포가 모두 없는 것을 전색맹이라 부른다.
 

▲ 전 색맹인 경우 시야에 나타나는 모습, Achromatopsy simulation 시뮬레이션은 완전한 색맹인에게, 일광으로 인한 눈부심 성분으로, 5-10 %의 시력을 갖는 경우다.

이 유전적 형태의 완전한 색맹으로 고통받는 사람은 회색 음영 만 볼 수 있으며 종종 흐리게 보인다. 그 이유는 유전적 결함으로 인해 망막의 원뿔에 있는 특정 이온채널이 더 이상 작동하지 않기 때문이다. 지금까지 치료법은 없었다. 

▲ 청 색맹인에게 보녀지는 모습이다. 출처: 위키미디어 Dr. Olav Hagemann

망막에 도입된 대체 유전자

그러나 현재 무채색 증 환자에 대한 새로운 희망이 있다.
튀빙겐 대학 병원의 도미니크 피셔(Dominik Fischer)가 이끄는 연구팀은 무채색 증 환자의 약 1/3에서 유전자 결함을 치료할 수 있는 유전자 치료법을 개발했다. 이 요법을 위해, 온전한 유전자 복사는 아데노 바이러스의 게놈에 내장되며, 이는 유전자 페리의 역할을 하고 복구 유전자를 망막 세포로 가져온다.

과학자들은 이 유전자 요법 치료가 무호흡증 환자를 대상으로 한 소규모 파일럿 연구에서 얼마나 안전하고 견딜 수 있는지 처음으로 테스트했다. 이 상태의 9명의 성인 환자에게 한쪽 눈의 망막 아래에 운반체 바이러스 및 유전자 대체물을 주사했다. 그런 다음 12개월 동안 시력 상태를 여러 번 검사했다.

성인에게도 첫 효과

"결과적으로 피실험자는 약물 관련 건강 문제가 없었으며 망막에는 영구적인 변화가 나타나지 않았다."라고 Fischer는 말했다. 동시에, 시험 대상의 시력은 개선됐다 : 그들은 치료되지 않은 눈보다 치료된 눈이 약간 더 선명하고 대비가 높았다. 또한 시각 테스트에서 보듯이 첫 번째 색상을 볼 수 있었다.

튀빙겐 안과 연구소의 공동 저자 베른트 비싱어(Bernd Wissinger)는 “현재 수행된 연구는 색맹의 치료 요법을 향한 중요한 첫 걸음이자 이정표이며 앞으로 더 나은 치료 성공을 기대하고 있다.”고 말했다. 첫 번째 파일럿 연구는 프로세스의 안전 테스트에 관한 것이었다. 따라서 아홉 명의 환자는 이미 성인이었다.

▲ 정상적인 시력을 가진 화려한 화단(왼쪽)과 완전한 색맹을 가진 사람들(아크로마토 시아)이 그것을 보는 방법. © Stylianos Michalakis

이미 승인된 어린이와의 후속 연구

연구자들에 따르면 유년기에 색맹을 치료하면 유전자 요법의 효과가 훨씬 강해질 수 있다.
망막이 심하게 손상되지 않았고 뇌는 망막의 새로운 색 신호를 처리하기에 여전히 유연하게 반응한다. 피셔의 동료 마리우스 위핑(Marius Ueffing)은 “무채색 증의 영향을 받는 사람들의 뇌는 색채 시력을 처리하는 법을 배운 적이 없기 때문에 이 유연성은 새로 획득한 망막의 색각을 실제 시각적 인상으로 변환하는 데 필요한 전제 조건이다”고 설명 한다.

그러므로 이 유전자 치료법은 가능한 한 조기에 사용해야 한다.
연구원들은 이것이 어린이 환자들에게 색채 시력을 크게 회복시킬 수 있기를 희망한다.
과학자들은 이미 후속 연구에 대한 승인을 받았으며, 이로 인해 현재 색맹을 가진 어린이의 치료도 테스트할 것이다.

▲ 정상인(좌) 색맹인 경우(우)

우리나라의 색맹 인구는 전체 인구의 6%로 알려져 있다. 독일에는 약 3천만 명이 유전성 색맹으로 고통받고 있다. 이러한 유전자 치료는 색맹 영향을 받는 사람들의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있을 것이다.
(JAMA Ophthalmology, 2020; doi : 10.1001 / jamaophthalmol.2020.1032)
출처 : University Hospital Tübingen

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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