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- DNA 비교를 통해 말더듬과 관련된 48개의 유전자 확인
- 말더듬증은 보통 2세에서 5세 사이에 발생
- 언어 치료를 받거나 저절로 사라지는 경우가 아동의 경우 80%다
- 말을 더듬는 남성에게서 DNA 비교 결과, 이들은 대개 VRK2라는 유전자 돌연변이 지녀

말더듬증의 원인은 유전자에 있다.
DNA 비교를 통해 말더듬과 관련된 48개의 유전자 확인

선입견 반박:
말더듬증은 순전히 심리적 장애가 아니다.
언어 장애는 강력한 유전적 기반을 지니고 있다. DNA 비교를 통해 어떤 유전자가 말더듬증을 유발하는지 밝혀졌다. 이 연구에 따르면, 말더듬을 유발하는 48개의 유전자에서 56개의 돌연변이가 발견되었다. 연구진은 "Nature Genetics"에 이 유전자 변이에 대해 보고했다. 

▲ 말더듬증은 유전적 원인이 강하기 때문에 단순한 심리적 장애가 아니다. pixabay

전 세계적으로 4억 명이 넘는 사람들이 말더듬증을 보인다. 음절이나 단어 반복, 발음 연장, 단어 사이의 멈춤 등으로 인해 말의 흐름이 반복적으로 끊긴다. 말더듬증은 보통 2세에서 5세 사이에 발생하며, 언어 치료를 받거나 저절로 사라지는 경우가 아동의 80%다. 그러나 경우에 따라 말더듬증은 청소년기와 성인기까지 지속되며, 특히 남아의 경우 더욱 그렇다.

유전적 위험 요인 추적

도대체 그 이면에 무엇이 있을까요? "누군가가 말을 더듬는 이유를 정확히 이해하는 사람은 아무도 없다. 완전히 미스터리죠"라고 내슈빌 밴더빌트 대학교의 수석 저자인 제니퍼 벨로우는 말했다. 이전 연구에서는 말을 더듬는 사람들에게서 뇌 전두엽의 네트워크가 과활성화되어 있다는 것이 밝혀졌다. 이는 일종의 정지 신호를 보내 말더듬기 준비 및 실행을 방해한다. 하지만 이 네트워크가 말을 더듬는 사람들에게서 과활성화되는 이유는 아직 명확하지 않다.

말더듬증은 가족력이 있으며 유전될 수 있다는 것도 알려져 있다. 쌍둥이 연구에서는 유전적 기여도가 42~84%로 나타났다. 그러나 이전 연구에서는 어떤 유전자와 유전자 변이가 구체적으로 원인이 되는지 명확하게 밝히지 못했다. 따라서 벨로우와 주저자인 한나 폴리코스키, 그리고 동료들은 약 10만 명의 말더듬이 환자와 100만 명 이상의 대조군을 대상으로 유전체 전체 연관성 연구를 수행하고 평가했다. 이는 현재까지 진행된 동종 연구 중 가장 큰 규모다.

48개 유전자 변형

DNA 비교 결과, 말을 더듬는 사람들에게서 48개 유전자의 57개 부분이 변형된 것으로 밝혀졌다. 이전에는 이러한 유전자 변이 중 세 가지만이 말더듬증의 원인으로 추정되었다. 이는 폴리코프스키 연구팀이 설명했듯이 말더듬증이 단일 유전자나 소수 유전자가 아니라 여러 유전자 변이의 복잡한 상호작용으로 발생한다는 것을 확인시켜 준다.

흥미로운 점은 새롭게 발견된 유전자 변형 중 일부가 말더듬이를 하는 사람들에게서 다르게 반응하는 뇌 영역에 정확히 영향을 미친다는 것이다. 또한 다른 신경학적 연관성도 밝혀졌다. 폴리코프스키와 동료들은 "우리가 발견한 유전자 중 20개 이상이 이전에 신경 및 정신 질환과 관련이 있는 것으로 나타났다"고 보고했다. 여기에는 자폐증, ADHD, 우울증 관련 유전자 변이가 포함된다. "이는 말더듬증 위험에 신경학적 근거가 있다는 추가적인 증거를 제공한다.“

리듬 및 음악성과의 연관성

말을 더듬는 남성에게서 또 다른 연관성이 특히 두드러졌다. DNA 비교 결과, 이들은 대개 VRK2라는 유전자 돌연변이를 가지고 있었다. 하지만 이 유전자는 알려지지 않은 것이 아니다. 이전 연구들에서 밝혀진 바와 같이 우리의 리듬감과 밀접한 관련이 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 박수 치는 데 어려움을 겪을 수 있다.

"과거에는 음악성, 언어, 그리고 말을 세 가지 별개의 존재로 간주했지만, 이번 연구들은 이 세 가지가 공통적인 유전적 기반을 지니고 있을 가능성을 시사한다. 우리의 음악성, 언어, 그리고 말을 조절하는 뇌 구조가 공통적인 경로의 일부일 수 있다"고 Below는 말한다. "생화학적, 분자적, 세포적 수준에서 우리를 하나의 종으로 정의하는 것, 즉 소통 능력을 이해하는 것은 매우 흥미로운 일이다.”

낙인과 편견에 맞서

전반적으로, 이번 새로운 연구 결과는 말더듬증이 결코 심리적인 원인만으로 발생하는 것이 아니라는 것을 확인해 준다. Below는 "수 세기 동안 왼손잡이, 어린 시절 트라우마, 과보호적인 어머니 등 말더듬증의 원인에 대한 오해가 있었다"며 "이번 연구는 말더듬증이 개인적 또는 가족의 결함이나 지능 때문이 아니라 유전자의 영향을 받는다는 것을 보여준다"고 말했다.

자신의 말더듬기를 직접 경험한 그녀의 동료 딜런 프루엣은 이렇게 덧붙였다. "저희 연구는 말더듬기 위험에 궁극적으로 영향을 미치는 많은 유전자가 있다는 것을 보여주었다. 이 지식을 활용하여 말더듬증과 관련된 낙인을 없애고, 앞으로 새로운 치료법을 개발할 수 있기를 바란다."
참고: Nature Genetics, 2025; doi: 10.1038/s41588-025-02267-2
출처: Vanderbilt University Medical Center

[더사이언스플러스=문광주 기자]

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